家族性低钾低镁血症

• 是一种常染色体隐性遗传病
• 表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙
• 以替代治疗为主，即补充钾、镁、钙等离子

简介

Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。本征由于起病隐匿，对该病认识较晚，其患病率难以估计。治疗上以替代治疗为主，即补充钾、镁、钙等离子。依靠定期监测、复诊和终身治疗，多数患者预后良好，但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。

症状表现：

典型症状是与低血钾、低氯性碱中毒、低血镁相关的症状（肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等）。

诊断依据：

依据典型的低血钾、低氯性碱中毒、低血镁相关的表现，结合电解质检查存在难以纠正的低血钾（<3.5mmol/L）、低尿钙（24h尿钙和肌酐比值<0.1）和（或）低血镁（<0.65mmol/L）伴正常或偏低的血压，则可初步诊断；如基因检测发现SLC12A3基因缺陷可明确诊断。

Gitelman综合征有哪些类型？

根据患者血压情况，该病可分为：

• 正常血压型Gitelman综合征
• 低血压型Gitelman综合征

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，本征由于起病隐匿，对该病认识较晚，其患病率难以估计，临床数据显示男性患者多于女性，男女比为1.7：1^[1]。

是否可以治愈？

不可以治愈，依靠定期监测、复诊和终身治疗，多数患者预后良好，但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。如不进行规范治疗患者可快速出现肾衰竭。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是