低磷性佝偻病-疾病百科

低磷性佝偻病介绍

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儿童常见的代谢性骨病
表现为骨骼异常、身材矮小、骨痛等
以药物治疗和手术治疗为主，预后情况较好

简介

低磷性佝偻病，是儿童常见的代谢性骨病。由遗传性或获得性的原因导致肾小管对磷酸盐有重吸收障碍，造成血磷降低和骨软化障碍。表现为骨骼异常、身材矮小、骨痛等。以药物治疗和手术治疗为主。预后情况较好，无法治愈，但不影响寿命。

症状表现：

典型症状是骨骼异常、身材矮小、骨痛等。

诊断依据：

依据典型的骨骼异常、身材矮小、骨痛等表现；结合体格检查发现存在鸡胸、方颈、脊柱侧弯等异常；钙磷碱性磷酸酶检查发现血磷降低、血钙正常、血清碱性磷酸酶升高等；骨骼X线检查发现骨骼有普遍骨软化表现、骨骼畸形和假性骨折等，可明确诊断。

低磷性佝偻病有哪些类型？

根据发病年龄不同，该病可分为：

儿童佝偻病
成人骨软化病

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病较常见，患病率约为1/25000^[1]。

是否可以治愈？

大多数患者不能治愈。通过手术和药物等治疗后，患者病情能维持稳定，症状得到改善，不影响患者的寿命。若不及时治疗，患者可能出现发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等严重情况。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

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文章低磷性佝偻病需要买药，怎么开处方？

那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在房间里。我躺在床上，心里却像被什么东西堵住了一样，闷闷的。低磷性佝偻病，这个听起来就让人心生恐惧的病名，已经成了我生活的一部分。我打开手机，京东互联网医院的APP界面映入眼帘。我深吸一口气，点击进入，心里五味杂陈。我需要磷酸钠盐口服液，但不知道怎么开处方。 “你好，医生。”我尽量让自己的声音听起来平静。 “你好，患者。我们买药没有处方单怎么办？”医生的声音听起来很专业，但透着一丝关切。 “药品详情。”我回答，然后详细描述了我的病情。 “我给你开，之前没有过敏史吧？没有严重的肝肾疾病吧？”医生的声音里带着一丝严肃。 “没有。”我回答，心里却有些紧张。 “点击卡片后您可直接预约药品，服药期间如有不适请及时线下就诊。”医生的话让我稍微安心了一些。 “处方已送达药师审核。”我看着手机屏幕，心里有些忐忑。 “半小时以后看一下，如果要是没有审核，就需要明天审核了。”医生的声音让我有些焦虑。 “可以开两盒吗？”我忍不住问道。 “处方已送达药师审核。”医生的声音让我有些失望。 “处方详情。”我看着手机屏幕，心里有些不安。 “半小时以后看一下，如果要是没有审核，就需要明天审核了。”医生的话让我有些焦虑。 “可以开两盒吗？”我忍不住问道。 “处方已送达药师审核。”医生的话让我有些失望。 “处方详情。”我看着手机屏幕，心里有些不安。 “改成两盒了，药师下班了，明天上午看看能购买了吧。”医生的话让我稍微安心了一些。 “好的，谢谢。”我松了一口气，心里却有些感慨。 “客气。”医生的声音里带着一丝温暖。我躺在床上，看着天花板，心里想着，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议呢？

病友互助家园

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文章四岁小孩血磷偏低，怎么办？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我带着四岁的儿子小杰，踏入了京东互联网医院。 “医生，宝宝化验单发一下。”我焦急地递上了小杰的检查单。医生接过单子，眉头微微一皱，说：“略低一点的。” 我的心猛地一沉，问：“是不是很严重？” 医生安慰我：“还行，不是特别低。” 我如释重负，但紧接着又问：“含磷多的食物有乳制品，蛋类，肉类等蛋白质丰富的食物。豆类，荞麦，绿色蔬菜，谷类，坚果，粗粮含磷都高。如海带，紫菜，可可粉，花生，南瓜子，葵花籽，牛肉，羊肉，猪肉，海产品等都富含磷。” 医生耐心地解释着，我一边听着，一边在手机上记下这些食物。 “哦，谢谢，在帮我看下这张。”我又递上了另一张单子。医生仔细地看了起来，然后说：“碱性磷酸酶高。” 我紧张地问：“是什么意思？” 医生解释道：“有一些可以生理性偏高，比如儿童的骨骼发育期。” 我松了一口气，但紧接着又问：“他是有低磷性佝偻病吗？” 医生点了点头：“对，四岁已经有骨骼改变了，腿像0型腿，有点鸡胸。” 我的心一阵疼痛，问：“那这种怎么治疗？” 医生说：“宝宝是有佝偻病，需要补钙和维生素D或者伊可新。” 我点了点头，说：“在吃骨化三醇，磷酸氢钙钠，磷酸氢钠。” 医生说：“骨化三醇已经很好了，比单纯维生素D好。” 我松了一口气，问：“他的腿能长直吗？还有身高能长多高？” 医生说：“这个确实影响身高，但多高说不好。” 我沉默了，问：“早期没有补充维生素D是吗？” 医生说：“小时候在吃的，那怎么还能佝偻病了？” 我叹了口气：“遗传吧。” 医生说：“减性磷酸酶偏高要吃什么才能降下来？” 我摇了摇头：“它主要反应钙磷代谢，如果好了自然会降。” 医生说：“你查一下甲状旁腺。” 我点了点头：“宝宝这个也是不正常的，你这个需要到内分泌科就诊，他们更专业。” 医生说：“很严重吗？” 我摇了摇头：“去看了，就说吃那两种药。” 医生说：“嗯，那就继续吃。” 我带着小杰离开了医院，心里充满了无奈和焦虑。但我知道，我必须坚强，为了小杰，我必须坚强。 “想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在手机上发了一条朋友圈。 “幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”有朋友回复。 “大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”另一个朋友说。 “健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我回复。我看着手机，心里默默祈祷，希望小杰能快点好起来。

健康解码专家

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文章单基因肾钙质沉着症的研究进展：从基因突变到临床治疗

肾钙质沉着症是一种罕见的疾病，主要由单基因突变引起。该病的特征是钙在肾实质中异常沉积，通常发生在肾髓质（97%），较少发生于肾皮质（3%）。其生化成分可以是磷酸钙或草酸钙等。肾钙质沉着症与肾结石的发生密切相关，常与肾结石伴发，但并不是所有的肾结石病都会发生肾钙质沉着。目前发现的许多单基因肾结石病如胱氨酸尿症、腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症和次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖激酶（HPRT）缺乏症等通常不伴有高钙尿，结石成分也不含钙，故这些疾病基本上不伴发肾钙质沉着。肾钙质沉着症不常见，单基因遗传病导致的肾钙质沉着症则更为罕见。但近年来随着基因检测技术的发展，越来越多的单基因肾钙质沉着症被发现，一些可引起钙代谢异常，维生素代谢甚至乙醛酸代谢异常的基因可引起肾钙质沉着症，但不同的肾钙质沉着症的表型差别很大，有些单基因病预后较差，严重的可引起慢性肾功能不全和肾功能衰竭以及全身系统病变，甚至需肾脏替代治疗，需要尽早干预。早期诊断和治疗，能延缓脏器功能的损害，同时也能避免不必要的甚至有害的治疗。单基因肾钙质沉着症的研究主要集中在以下几个方面：Dent病、Bartter综合征、原发性高草酸尿症、原发性远端肾小管酸中毒、家族性低镁血症高钙尿肾钙质沉着症、维生素D代谢相关高钙血症、常染色体显性遗传性低钙血症1型、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿、吸收性高钙尿症2型、髓质海绵肾、肝豆状核变性、Williams-Beuren综合征、囊性纤维化、釉质-肾综合征等。每种疾病都有其特定的基因突变和临床表现，治疗方法也各不相同。例如，Dent病的主要临床症状是近曲小管功能障碍伴高钙尿症、低分子蛋白尿、泌尿系结石、肾钙质沉着症以及进行性肾功能损害；而Bartter综合征则是由于肾脏对钠离子重吸收障碍引起的，临床特点为尿钠流失过多，并伴有低钾血症、代谢性碱中毒、继发性醛固酮增多症以及发育受限。总之，单基因肾钙质沉着症的研究对于理解肾脏钙质沉着的机制、提高疾病的早期诊断和治疗水平具有重要意义。随着基因诊断与治疗技术的不断发展，相信我们将有更多的机会去揭示这些疾病的秘密，并为患者提供更好的治疗方案。

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好评率：100% 接诊量：1191

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健康小工具

低磷性佝偻病

别名：低血磷性佝偻病,家族性低血磷性佝偻病

简介

症状表现：

诊断依据：

低磷性佝偻病有哪些类型？

是否具有传染性？

是否常见？

是否可以治愈？

是否遗传？

是否医保范围？

李凯群

南方医科大学南方医院

陈贺

营口市中心医院

王志宏

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