- 由肾小管上皮细胞功能障碍或受体功能障碍导致
- 表现为骨骼畸形、身材矮小、肌无力等
- 经及时规范治疗,可改善生活质量
简介
维生素D依赖性佝偻病,是由肾小管上皮细胞功能障碍或受体功能障碍导致的,属于一种常染色体隐性遗传疾病,通常在出生3个月内出现症状,主要表现为骨骼畸形、身材矮小、严重的肌无力。早期的诊断和治疗非常重要,虽无法彻底治愈,但通过及时治疗可缓解症状,提高生活质量。
症状表现:
维生素D依赖性佝偻病的症状表现为骨骼畸形、身材矮小、严重的肌无力等。
诊断依据:
依据患者的临床表现,结合实验室检查可见血磷降低、血钙升高;骨X线见典型佝偻病及骨软化象征,即可诊断本病。[1]
维生素D依赖性佝偻病有哪些类型?
- I型:肾小管上皮细胞障碍。
- II型:1,25(OH)2-D3受体缺乏。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病常见。儿童较为多发[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。及时治疗可缓解症状,提高生活质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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