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家族性低钾低镁血症

家族性低钾低镁血症

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肾病内科

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家族性低钾低镁血症症状

哪些感觉可提示早期Gitelman综合征?

该病发病隐匿,早期可无明显发病前兆。

怎么知道自己患有Gitelman综合征?

Gitelman综合征的典型表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁相关的症状(肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等)。

不同类型的Gitelman综合征可有不同的症状表现:

  • 正常血压型Gitelman综合征:患者血压正常,为上述典型表现。
  • 低血压型Gitelman综合征:患者血压偏低,且反射性引起肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,表现为脸部、脚踝处水肿。

其他症状

部分严重的Gitelman综合征,可能会出现心律失常,出现心悸、晕厥甚至猝死等症状。

可能引起哪些并发症吗?

  • 低血钾:血清钾<3.5mmol/L时称低血钾,本病因钠氯共同转运体蛋白表达异常,引起肾脏排钠、钾增多。表现为肌无力、发作性软瘫和消化不良。
  • 低氯性碱中毒:Gitelman综合征经肾脏丢失大量Cl-使细胞外液Cl-减少。表现为呼吸浅慢,患者躁动、兴奋、谵语、嗜睡、严重时昏迷。
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