眼外肌广泛纤维化综合征

• 罕见的先天性眼外肌发育不全疾病。
• 表现为双眼视力模糊或下降、斜视、上睑下垂。
• 使用糖皮质激素、免疫抑制剂或手术治疗。

简介

眼外肌广泛纤维化综合征，是一种单眼或双眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常疾病。几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，极少见。临床表现为斜视、上睑下垂、单眼或双眼突发或进行性的单侧视力模糊或下降，患者多为双眼受累，视力下降程度不一，从轻度视力下降到降至眼前仅觉光感，患者可诉有中心暗点或多个暗点，部分患者可出现视物变形、闪光感。治疗上给予糖皮质激素、免疫抑制剂或手术矫正治疗。由于眼外肌组织纤维化不可逆，无论药物治疗还是手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意，患者总体预后不佳。

症状表现：

典型症状是单眼或双眼突发或进行性的单侧视力模糊或下降、斜视、上睑下垂、视物变形、闪光感等。

诊断依据：

依据典型的斜视、上睑下垂、单眼或双眼突发或进行性的单侧视力模糊或下降、视物变形、闪光感等表现，结合患者家族史，及眼外肌病理检查发现眼肌纤维或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润，可明确诊断。

眼外肌广泛纤维化综合征有哪些类型？

根据眼睛受累和病变程度，该病可分为：

• 单眼眼外肌广泛纤维化综合征
• 双眼眼外肌广泛纤维化综合征

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，有文献记载发病率为0.06‰到0.08‰^[1]。

是否可以治愈?

不能治愈，由于眼外肌广泛纤维化综合征的眼外肌组织已经纤维化，无论药物治疗还是手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意，患者总体预后不佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是