小脑症

• 常染色体隐性遗传疾病。
• 表现为小头畸形、前额倾斜、斜视等。
• 治疗上以对症治疗和支持治疗为主。

简介

小脑症，是一种罕见的遗传异质性神经源性脑发育障碍，为常染色体隐性遗传疾病。该病的发作与基因突变、各种感染、放射性等因素有关。表现为小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等。治疗上以对症治疗和支持治疗为主。预后情况差，无法治愈，只能通过治疗提高生活质量，并尽可能避免残疾。

症状表现：

典型症状是小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等。

诊断依据：

依据典型的小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等表现，结合体格检查发现患儿头围小、有特殊面容等；MRI检查排除其他疾病，可明确诊断。

小脑症有哪些类型？

根据发病原因不同，该病可分为：

• 原发性小脑症；
• 继发性小脑症。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见，在亚洲和中东人群中报告的年发病率为1/100万人 ^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过对症治疗和支持治疗后，使患者病情维持稳定，提高患者的生存质量。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是