先天性肘关节融合

• 一种罕见的先天性畸形，目前无法预防
• 表现为肘关节畸形、前臂畸形、肘关节强直
• 通过手术矫正畸形为主，可改善肘关节功能

简介

先天性肘关节融合是一种非常罕见的畸形，为一种先天性疾病，发病率极低，主要是前臂的尺骨和桡骨近端发生了融合，骨头没有分离，并伴有不同程度的肘关节功能障碍。目前发病机制不明确，有研究表明与胚胎发育时期纵向分节发育障碍有关，多发生于有家族史的婴幼儿，主要表现是肘关节畸形、前臂畸形、肘关节强直。目前无特效药物，主要手术治疗为主。无特效的预防手段，早发现早诊断治疗是关键，确诊后经过有效的治疗，一般可以矫正畸形，改善肘关节功能。但是如延误治疗，患者的手臂功能会有影响，预后不好，严重影响生活质量。

症状表现：

典型症状是肘关节畸形、前臂畸形、肘关节强直，可伴有肌肉萎缩。

诊断依据：

依据家族史、出生即存在典型的肘关节畸形、前臂畸形、肘关节强直等表现，体格检查有肘关节畸形、不能进行屈伸，核磁共振检查可见肘关节肱骨与尺桡骨之间的骨性融合，常伴有尺骨、桡骨的发育不全或缺如等影像，可确诊。

先天性肘关节融合有哪些类型？

依据具体肘关节融合状态可分为：

• Ⅰ型上尺桡关节融合
• Ⅱ型上尺桡关节融合
• Ⅲ型上尺桡关节融合

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。好发于婴幼儿，发病率极低，目前没有大数据流行病学调查。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要根据畸形程度和功能障碍程度决定是否手术，手术可以矫正畸形，改善肘关节功能，从而防止严重的并发症，如废用性肌肉萎缩等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是