镰状细胞病

• 主要表现为乏力、面色苍白、皮肤和眼白发黄
• 可引起肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛、血管意外
• 尚缺乏有效治疗方法，以对症及支持治疗为主

简介

镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病，又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病，是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变，由正常的圆形变成了镰刀状，从而影响其正常功能，主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等，患者可出现乏力、面色苍白、黄疸（皮肤和眼白部分发黄）等表现，并易发生血管意外。本病目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及临床症状；当病情加重时，可发生“镰状细胞危象”，预后较差，无法根治，主要通过对症治疗纠正贫血、缓解疼痛及防治并发症。

症状表现

镰状细胞病患者典型症状是乏力、面色苍白、皮肤和眼白部分发黄等，部分患者可出现骨关节及胸腹疼痛。

诊断依据

依据贫血症状如乏力、面色苍白、黄疸、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛；实验室检查血红蛋白电泳发现镰状细胞血红蛋白S、红细胞镰变试验阳性以及遗传史可确诊。

镰状细胞病有哪些类型？

根据病因可分为3类：

1.HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血。

2.杂合子称为镰状细胞特征。

3.混合型镰状细胞综合征：HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，在撒哈拉以南非洲，镰状细胞病的流行率最高。该区域每年有超过23万名受影响儿童出生（占撒哈拉以南非洲出生人口的0.74%），约占全球总数的80%。北美每年估计的正常出生人数为2600人，欧洲为1300人^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。针对贫血可给予输血、营养支持、吸氧等治疗。针对疼痛可给予镇痛药物缓解疼痛。出现严重并发症如急性胸部综合征可给予抗炎、抗休克等治疗。

是否遗传？

是，本病为常染色体显性遗传性疾病。

是否医保范围？

是