镰状细胞病介绍
- 主要表现为乏力、面色苍白、皮肤和眼白发黄
- 可引起肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛、血管意外
- 尚缺乏有效治疗方法，以对症及支持治疗为主
简介
镰状细胞病是一种常染色体显性遗传的血红蛋白分子病，又称为镰状细胞贫血症、血红蛋S病，是一种临床较为少见的疾病。患者的红细胞形态发生异常改变，由正常的圆形变成了镰刀状，从而影响其正常功能，主要表现为贫血、骨关节及胸腹疼痛、肝脾肿大等，患者可出现乏力、面色苍白、黄疸（皮肤和眼白部分发黄）等表现，并易发生血管意外。本病目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及临床症状；当病情加重时，可发生“镰状细胞危象”，预后较差，无法根治，主要通过对症治疗纠正贫血、缓解疼痛及防治并发症。
症状表现
镰状细胞病患者典型症状是乏力、面色苍白、皮肤和眼白部分发黄等，部分患者可出现骨关节及胸腹疼痛。
诊断依据
依据贫血症状如乏力、面色苍白、黄疸、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛；实验室检查血红蛋白电泳发现镰状细胞血红蛋白S、红细胞镰变试验阳性以及遗传史可确诊。
镰状细胞病有哪些类型？
根据病因可分为3类：
1.HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血。
2.杂合子称为镰状细胞特征。
3.混合型镰状细胞综合征：HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病不常见，在撒哈拉以南非洲，镰状细胞病的流行率最高。该区域每年有超过23万名受影响儿童出生（占撒哈拉以南非洲出生人口的0.74%），约占全球总数的80%。北美每年估计的正常出生人数为2600人，欧洲为1300人[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈，确诊后根据患者情况给予对症及支持治疗，控制或缓解症状。针对贫血可给予输血、营养支持、吸氧等治疗。针对疼痛可给予镇痛药物缓解疼痛。出现严重并发症如急性胸部综合征可给予抗炎、抗休克等治疗。
是否遗传？
是，本病为常染色体显性遗传性疾病。
是否医保范围？
是
镰状细胞病相关问诊记录
28岁，使用助勃药品，询问用药注意事项。
就诊科室：中医内科
总交流次数：0
医生建议：患者28岁，使用助勃药品，需注意慎用和禁忌人群。建议患者仔细阅读说明书，遵循医嘱使用，如有不适及时就诊。生活上建议保持健康的生活方式，避免过度劳累。
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患者父亲患有镰状细胞病，患者咨询该病的症状、严重程度和治疗方法。患者男性41岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：22
医生建议：镰状细胞病目前尚无根治方法，但可以通过输血等方式缓解症状。建议进行基因检测，了解病情，并保持健康的生活方式，如定期检查、合理饮食、适量运动等，以预防潜在的健康风险。
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我最近查出糖化血红蛋白偏低，想知道这是否意味着我有糖尿病？我有慢性扁桃体炎，最近胃有点消化不良。患者男性26岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：18
医生建议：根据您的描述，考虑可能为糖化血红蛋白偏低可能性大，需要排除其他可能的原因。建议进行葡萄糖耐量试验和血常规检查，以排除糖尿病和贫血等可能的原因。同时，注意休息，保持良好情绪，规律作息，多饮水，避免食用辛、酸、麻、辣、油炸的食物，忌烟酒，注意保暖。
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镰状细胞病相关科普内容
文章 镰状细胞病与脑微梗死
镰状细胞病与脑微梗死 脑微梗死在镰状细胞病中很常见，镰状细胞病是一种遗传性疾病，可导致大血管和小血管病变。DeBaunet等发现，大约40％患有镰状细胞病的儿童，通过磁共振成像（MRI）发现小的脑缺血性病变，通常称为无症状脑梗死，这些微梗死的直径<3mm。Prengler等证实，当镰状细胞粘附于内皮细胞，激活炎症细胞和凝血因子时，可能会出现微梗死。估计白细胞粘附，会对小静脉产生最大的影响。小血管血流淤滞也可能伴随着旺盛的内皮细胞增殖，这在镰状细胞病中很常见，会导致小脑血管狭窄。
主任医师高天理
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文章 金枪不倒还有烦恼？
讲真？金枪不倒还有烦恼？这不是大多数男性梦寐以求的吗？这不是很 man 的象征吗？在泌尿科男科门诊就诊的金枪不倒可真不是勇猛过人，而是有病， 这是一种丁丁异常勃起的疾病。 闲言碎语不要讲，今天就让张医生给诸位感兴趣的看家科普一下什么是丁丁的异常勃起？什么原因造成的？有什么危害？如何治疗？ 异常勃起(priapism ) 异常勃起源于希腊神话中普里阿普斯(Priapus )，是掌管生育、园艺和性欲之神，据说拥有硕大的阴茎。以下图片是这尊神众多图片中的两幅。 异常勃起通常与性刺激或性欲无关。不同研究采用的勃起持续时间不同，但多数认为持续至少 4 小时即为异常勃起。其对患者的生活质量、性功能和身体健康有不利影响。 异常勃起相对少见但可发生于任何年龄段，较为常见于镰状细胞病患者。根据病理生理可分为缺血性和非缺血性。缺血性异常勃起是一种泌尿科急症，而非缺血性异常勃起通常为自限性。 美国一项研究发现异常勃起年发病率为 0.73/10 万男性。任何年龄段的男性都可发生异常勃起。但发病集中在 5-10 岁的儿童及 20-50 岁的成人。 阴茎勃起始于阴茎海绵体动脉和组织的平滑肌舒张，导致了动脉血流入增多和静脉流出减少。随着海绵体内压升至平均动脉血压，血液停止流入。 大多数异常勃起患者无法找到潜在病因(即原发性或特发性异常勃起)，一些患者与某些药物和疾病有关。成人中最常见的病因为使用药物，尤其是海绵体内注射药物。儿童中最常见的相关为镰状细胞病。 异常勃起的类型 异常勃起主要分为缺血性和非缺血性两种。镰状细胞病中，缺血性异常勃起比非缺血性常见得多，非缺血性仅见于有阴茎外伤或器械使用史的患者。 缺血性异常勃起(也称为低流量性、缺氧性或静脉闭塞性异常勃起)常见。其病理为海绵体平滑肌舒张受损及麻痹，使得阴茎长时间勃起而无法消退，导致间室综合征，加重海绵体组织缺氧和酸中毒。 长时间缺血性异常勃起会导致勃起组织出现结构性损伤，目前认为起后 4-6 小时，组织即可发生显微水平的损伤，持续 12 小时后海绵体平滑肌出现显著的结构变化。24-48 小时后可见不可逆性损伤，包括海绵体平滑肌细胞和内皮细胞坏死、成纤维细胞增生以及最终阴茎海绵体纤维化。 异常勃起的持续时间与随后勃起功能障碍的发生率相关。在缺血性异常勃起持续 24 小时的患者中，90%不能恢复性交能力。异常勃起早期治疗缓解恢复至正常松弛状态后，一般不会引起远期后遗症。 复发性异常勃起(间歇性异常勃起)少见，通常发生于镰状细胞病男性。是一种缺血性异常勃起，以多次短时勃起开始。通常在睡眠时起病，患者醒来后持续勃起。发作的持续时间和发生频率都会增加，最终导致完全性缺血性异常勃起。 非缺血性异常勃起 (高血流量、动脉性或先天性异常勃起)的发生率低于缺血性异常勃起，是由海绵体动脉与阴茎海绵体间形成的瘘所致。与阴茎或会阴部外伤或海绵体动脉针刺伤引起。钝挫伤(如骑自行车所致)也可能损伤海绵体动脉，导致经过阴茎海绵体的血流增加。创伤后非缺血性异常勃起可在创伤后长达 72 小时发生。先天性动脉畸形也可能引起非缺血性异常勃起。非缺血性异常勃起不属于急症，因为海绵体内的血液氧合充分。多数非缺血性异常勃起患者在未治疗的情况下可自行缓解。 如何诊断？ 对于疑似异常勃起的患者，医生会了解勃起的持续时间？既往有无此类情况发生？是否用使用药物？有无使用大麻类药物？有无血液系统疾病史？如镰状细胞病。有无阴茎或会阴部外伤？是否有丁丁疼痛及程度？ 缺血性异常勃起患者通常表现为疼痛性强直勃起。镰状细胞病或其他血液系统异常病史也提示缺血性病因。极少数情况下，缺血性异常勃起可表现为丁丁坏疽，通常导致整个丁丁坏死。 非缺血性异常勃起与外伤史有关(通常与针注射或泌尿系统操作有关)，勃起时疼痛程度较轻且通常未达到完全强直。 同时医生会仔细检查生殖器、会阴部和腹部，丁丁是否强直及外伤征象。如有异常勃起丁丁的阴茎海绵体充血肿胀，但尿道海绵体及阴茎头保持疲软状态。 根据病史和体格检查结果基本可确定异常勃起是缺血性还是非缺血性，海绵体血气分析是区分异常勃起类型最有用的方法，一般是在分型结果不确定时进行。 海绵体血气分析 抽取阴茎海绵体血液进行血气分析，以区分缺血性和非缺血性异常勃起。在缺血性异常勃起患者中，所抽取血样为黑色。海绵体血气分析结果将显示低氧血症、高碳酸血症和酸血症。而在非缺血性异常勃起患者中，抽取的血样为红色。血气分析结果将显示氧、二氧化碳及 pH 值正常。 其他血液学检查 怀疑异常血红蛋白病或其他恶血质，需行血液检查。全血细胞计数可能会显示贫血、白血病或血小板异常。如果疑似镰状细胞病、重型地中海贫血或白血病，则需进行网织红细胞计数和血红蛋白分析。在镰状细胞病患者中，外周血涂片可发现镰状红细胞或 Howell-Jolly 小体，提示脾功能低下。 毒理学 怀疑吸毒者进行尿液毒理学检测和精神药物检测。精神类药物(包括抗抑郁药)的常规剂量也可能会引起异常勃起。 多普勒超声 可作为海绵体血气分析的替代检查，以区分缺血性异常勃起与非缺血性异常勃起。对于缺血性异常勃起患者，多普勒超声检查可见海绵体动脉几无血流，而非缺血性异常勃起患者的海绵体动脉血流正常或增多。多普勒超声还能发现海绵体动脉瘘、假性动脉瘤或其他解剖异常。 通过病史和体格检查怀疑缺血性或非缺血性异常勃起时，经海绵体血气分析和/或多普勒超声可确认。确定其类型尤为重要，因为延误缺血性异常勃起的诊断会导致不可逆的阴茎组织损伤和勃起功能障碍。 如何治疗？ 应给予口服镇痛药(必要时也可使用阿片类物质)来控制疼痛。 缺血性异常勃起 治疗需要迅速消退以免发生远期后遗症。 内科治疗 对于持续时间不足 4 小时的，阴茎海绵体内注射拟交感神经药，如去氧肾上腺素。如果勃起持续 4 小时以上，最好实施抽吸减压(有时还冲洗)联合海绵体内注射拟交感神经药。 拟交感神经药物诱导海绵体平滑肌收缩，进而使静脉血液流出。 去氧肾上腺素是一种单纯的α肾上腺素受体激动剂，AUA 认为它是治疗缺血性异常勃起首选的拟交感神经药。其心血管副作用风险最小。可迅速缓解异常勃起。 拟交感神经药的毒性包括α肾上腺素能介导的高血压反应和β肾上腺素能介导血管收缩心率增快。副作用包括急性高血压、头痛和心律失常。应用时行血压监测，有心血管疾病史的患者进行心电监护。 具体方法为使用 19G 非肝素抗凝的蝴蝶针抽吸约 5mL 血液，以减轻阴茎海绵体的压力。随后应将去氧肾上腺素注入阴茎海绵体一侧。对于成人，应使用生理盐水稀释去氧肾上腺素，使其最终浓度为 100-500μg/mL。每 3-5 分钟向海绵体内注射 1mL 新鲜稀释的去氧肾上腺素直至症状缓解或持续治疗 1 小时，判断治疗是否成功。对于儿童和那些存在严重心血管疾病的患者，最好使用更低浓度和更少量的去甲肾上腺素。可能需要在数小时内重复抽血和注射去氧肾上腺素，以使异常勃起消退。 外科手术治疗 如果反复海绵体抽吸减压和α受体激动剂治疗无效考虑行分流手术。在阴茎海绵体与尿道海绵体、阴茎头或一条阴茎静脉之间手术造瘘。多项观察性研究表明，外科手术对缓解缺血性异常勃起有一定疗效，但对保留勃起功能作用有限，部分患者需行多次手术。由于就诊较晚(异常勃起≥72 小时)的患者性功能预后较差，有人建议在手术造瘘时为其植入阴茎假体。 复发性异常勃起 治疗同缺血性异常勃起。 非缺血性异常勃起 不是一种紧急情况，可能在数小时至数日后自行缓解。排除缺血性异常勃起，初始治疗可以单纯观察，抽吸减压和注射拟交感神经药对其无效。拟交感神经药物还可引起心血管副作用却无明显获益。非缺血性异常勃起患者可门诊治疗，其发生短期并发症的风险似乎较小， 随访约 1 周即可。如果患者要求干预，可行 DSA 造影瘘管栓塞术。可使用可吸收性明胶粉、金属线圈或自体血凝块完成瘘管栓塞术。此法可快速缓解非缺血性异常勃起并能保留勃起功能。对于非缺血性异常勃起的缓解率可高达 89%。如果栓塞治疗失败，可重复血管造影栓塞术或在术中超声引导下行开放性手术结扎破裂的动脉。栓塞治疗失败后进行手术结扎可缓解非缺血性异常勃起，可使勃起功能部分或完全恢复。 总结 ●常见于年轻成人男性，发病率为 1.5 例/10 万人年。异常勃起与一些药物和疾病有关，如镰状细胞病。 ●分为缺血性和非缺血性。缺血性异常勃起通常表现为疼痛性强直勃起，需要紧急治疗。若不进行治疗，可能引起永久性勃起功能障碍。非缺血性异常勃起通常在创伤后出现，无疼痛性或强直性勃起，可自行消退。 ●除病史及体格检查以外，还可进行海绵体血气分析或多普勒超声以区分缺血性和非缺血性异常勃起。疑似异常血红蛋白病的患者，必须进行实验室检查。 ●缺血性异常勃起患者治疗可行海绵体内注射拟交感神经药。可选择去氧肾上腺素(100-500μg/mL，一次注射 1mL )，其不良反应较少。除了注射拟交感神经药以外可行海绵体血液抽吸治疗。 ●对于复发性异常勃起持续 4 小时以上的患者，治疗方法与参照缺血性异常勃起治疗。 ●非缺血性异常勃起患者采取保守治疗。非缺血性异常勃起可持续数小时至数日，大部分患者可自行消退。对于想要立即接受治疗的患者，可进行动脉栓塞术。 ●镰状细胞病患者以治疗原发病为主，如出现缺血性异常勃起按缺血性异常勃起治疗。
崔传威
主任医师
邳州市人民医院
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文章 H型椎体（H-shaped vertebrae）
H型椎体（H-shaped vertebrae）是一种典型的中央终板凹陷，典型见于约10%的镰状细胞病（sickle cell disease）患者，由微血管终板梗死引起。它偶尔也会出现在其他疾病中，如戈谢病（Gaucher disease）。 图示镰状细胞性贫血可引起椎体内血管末梢部分闭塞，主要位于椎体中心，导致椎体中心生长缺陷，最终形成H型椎体。 镰状细胞病，历史上又称镰状细胞增多症，是一种遗传性(常染色体隐性)导致异常血红蛋白形成的疾病，表现为多系统缺血和梗死，以及溶血性贫血（镰状细胞性贫血）。 20岁，男性，CT提示脾肿大、右侧股骨头缺血性坏死-扁平伴关节下硬化和碎裂、H型椎体-提示终板微梗死，提示镰状细胞病。 25岁，女性，既往有镰状细胞性贫血（sickle cell anemia）病史，MRI提示胸椎和腰椎中央终板凹陷，与H型椎体相似。青壮年中央终板凹陷多因微血管梗死而发生，通常与镰状细胞性贫血有关。这种椎体的外形使它得名H型椎体。 30岁，男性，CT证实由于端板凹陷导致的H形椎体，这是典型的镰状细胞病。 30岁，女性，腰背部疼痛多年，腰椎CT和MRI提示椎体中央凹陷，呈现H形椎体。 治疗:本病治疗主要是对症处理，应预防急性事件或"危象"发生，防止感染和缺氧以及输血支持等。。①激活HbF合成:已试用过多种药物。经对照研究证明，羟基脲在一定程度上可缓解病情。其他抗镰变药物亦在研制及开发中; ②作用于血红蛋白和细胞膜的药物:旨在阻断镰变或维持膜完整性，处于实验阶段; ③降低红细胞血红蛋白浓度:包括限钠、水化和药物降低MCHC等方法，仍在观察中，。④异基因干细胞移植
汤飞
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