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非典型溶血性尿毒症综合征

非典型溶血性尿毒症综合征

别名:家族性溶血性尿毒症综合症,遗传性溶血性尿毒症综合症

就诊科室:

肾病内科 血液科

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非典型溶血性尿毒症综合征概述
  • 一组遗传性疾病的临床综合症
  • 表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少等
  • 治疗上包括特异性治疗和综合治疗

简介

非典型溶血性尿毒症综合征是一组临床综合征,表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤,由感染产志贺毒素大肠杆菌以外的细菌引起。该病的发作主要为先天性或获得性补体旁路异常,特别是补体旁路调节蛋白的异常,患者可能同时存在基因突变和补体蛋白抗体异常。典型临床表现包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭三联征。治疗上包括特异性治疗和综合治疗。本病尚无法治愈,但在经过积极治疗后可以控制症状。

症状表现:

典型症状是微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭。

诊断依据:

依据典型的微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭表现,结合影像学检查表现为身体发育异常、骨骼发育不良,结合基因学检查表现为基因异常,可明确诊断。

非典型溶血性尿毒症综合征有哪些类型?

根据疾病进展情况,该病可分为:

  • 稳定期非典型溶血性尿毒症综合征
  • 急性期非典型溶血性尿毒症综合征

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,女性发病风险比成年男性高[1]

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈,只有通过综合治疗或特异性治疗后,患者病情能维持稳定,延缓疾病进展。若不及时治疗患者可能出现死亡等严重情况。

是否遗传?

是否医保范围?

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