小儿戈谢病

• 是儿童时期发病的常染色体隐性遗传性疾病
• 由葡糖脑苷脂酶基因发生突变所致
• 以酶替代治疗为主，辅助对症支持治疗

简介

小儿戈谢病是一种儿童时期发病的常染色体隐性遗传性疾病。在全球每10万人中患儿数为0.7～1.75，中国患儿数为0.2～0.5例[1]。本病主要是由于葡糖脑苷脂酶基因发生突变，使葡糖脑苷脂在巨噬细胞的溶酶体中异常贮积造成的。主要临床表现为肝脾肿大、贫血、骨痛、发育迟缓、癫痫等。本病以酶替代治疗为主，辅助对症支持治疗。本病的预后与疾病的分型、发病年龄有关，Ⅰ型患儿病情发展缓慢，生存期较长；Ⅱ、Ⅲ型患儿病情进展迅速，预后较差，死亡率高。其中发病年龄越早，症状越重，预后越差。经积极规范治疗，症状可得到一定的控制；若不能积极规范治疗，生存期较短。患儿应积极配合治疗，以缓解症状，减轻痛苦，尽量延长存活时间，提高生存质量。

症状表现：

小儿戈谢病主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、发育迟缓、癫痫等症状。

诊断依据：

根据症状表现及家族病史，结合体格检查，考虑该疾病后，葡萄糖脑苷脂酶即GBA活性检测是戈谢病诊断的金标准。GBA基因检测有助于判断罹患神经病变型的风险。

小儿戈谢病有哪些类型？

根据神经系统是否受累及进展速度可分为：

1.非神经病变型（Ⅰ型）

2.急性神经病变型（Ⅱ型）

3.慢性或亚急性神经病变型（Ⅲ型）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，在全球每10万人中患儿数为0.7～1.75，我国开展的戈谢病新生儿筛查研究显示发病率为1/80855。

是否可以治愈?

本病很难治愈。本病的预后与疾病的分型、发病年龄有关，Ⅰ型患儿病情发展缓慢，生存期较长；Ⅱ型患儿病情进展迅速，预后差。Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似，病情进展缓慢，寿命可较长。其中发病年龄越早，症状越重，预后越差。

是否遗传？

是，本病是常染色体隐性遗传性疾病。

是否医保范围？

是