小儿戈谢病

建议就诊科室

儿科、骨科、血液内科、神经内科

• 18岁以下的患儿出现不适症状时，均应去儿科就诊。
• 患儿以骨痛和骨折为主要症状时，应去骨科就诊。
• 患儿出现不明原因的皮肤和牙龈出血、面色苍白和疲乏无力时，应去血液科就诊。
• 患儿有角弓反张、癫痫和智力发育低下时，应去神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 如果患儿出现不明原因的肝脾肿大、贫血、骨痛、发育迟缓、癫痫等异常情况时，需要在医生的指导下进一步检查；
• 对于已确诊的患儿，如果上述症状持续表现反复发作，迁延难愈，应及时就医；

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：为初步评估患儿是否有典型症状，包括腹部触诊、面色、有无出血、肢体活动情况等。
• 实验室检查：血常规可见红细胞、白细胞、血小板、血红蛋白减少；凝血功能检查可出现异常；血生化可见空腹血糖升高、总胆固醇升高、低密度脂蛋白和载脂蛋白降低；血浆壳三糖酶标志物显著升高；葡萄糖脑苷脂酶活性检测外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％；基因检测可以明确基因突变的类型；骨髓形态学检查可见“戈谢细胞”。
• 影像学检查：X线可见腰椎、骨干、骨骺、长骨干骺端等受到侵犯，可见骨质稀疏、长骨干端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等；胸部CT可见肺间质性改变、肺实变的表现；肝、脾核磁共振可见肝脾肿大。
• 脑电图：有助于早期发现神经系统受累，在神经系统症状出现前就可以有广泛的异常波型。