小儿戈谢病

治疗上以酶替代治疗为主，辅助对症支持治疗。患儿应积极配合治疗，以缓解症状，减轻痛苦，尽量延长存活时间，提高生存质量。

治疗目标

小儿戈谢病患儿的治疗目标是缓解症状，减轻痛苦，延缓病情的进展，尽量延长存活时间，提高生存质量。

药物治疗

• 伊米苷酶：用于戈谢病的酶替代治疗，是戈谢病治疗的标准方法。能显著改善Ⅰ型和Ⅲ型患者的内脏和血液学指标，缓解骨痛，维持正常生长发育，提高生活质量。
• 维拉苷酶α：用于Ⅰ型戈谢病4岁以上的儿童患者长期酶替代治疗。
• 钙剂和双磷酸盐：如葡萄糖酸钙、乳酸钙、阿仑膦酸钠等。可用于治疗并发骨质疏松的患儿。

手术治疗

本病目前无法通过手术治疗。

其他治疗

• 输血：适用于严重贫血的患儿，可通过输红细胞进行治疗。

治疗周期

长期治疗，治疗过程中需根据患儿的个体情况调整药物剂量。

治疗后效果如何？

积极配合治疗，缓解症状，减轻痛苦，尽量延长存活时间，提高生存质量。

多长时间复诊？

患儿需要根据病情严重程度及治疗反应，遵医嘱复诊。