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什么情况需要及时就医?

当家长发现女孩8岁、男孩9岁以前出现第二性征发育的情况,如女孩乳腺发育,出现阴道出血,男孩出现阴毛、腋毛、胡须,睾丸体积增大,或变声等症状,应及时就医。

需要做什么检查确诊?

1.体格检查:对女孩进行乳房,阴毛、外生殖器,腋毛、身高增速等进行检查,判断是否出现了第二性征提前发育。对男孩进行睾丸、阴茎、阴毛、腋毛、胡须生长及身高增速等进行检查,判断是否出现了第二性征提前发育。

2.GnRH刺激试验:特发性性早熟患儿血FSH、LH基础值可能正常,需借助于GnRH 刺激试验,亦称黄体生成素释放激素(LHRH)刺激试验诊断。一般采用静脉注射 GnRH,于注射前(基础值)和注射后30、60、90及120分钟分别采血测定血清 LH和 FSH。当LH峰值>12U/L(女),或>25U/L(男)(放免方法);LH峰值>5U/L(免疫化学发光法),或 LH/FSH峰值>0.6~1.0,可认为其性腺轴功能已经启动,是特发性性早熟的标志。

3.骨龄测定:根据手和腕部X线片评定骨龄。性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。

4.B超检查:盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况,如果卵巢、子宫增大的,则是中枢性性早熟的表现;男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位。若盆腔B超显示卵巢内可见4个以上直径≥4mm的卵泡,则提示青春期发育,若发现单个直径>9mm的卵泡,则多为囊肿,若卵巢不大而子宫长度>3.5cm并见内膜增厚则多为外源性雌激素作用。

5.CT或 MRI检查:对怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者,应进行头颅MRI或腹部CT检查,如果发现颅内肿瘤或腹部肾上腺肿瘤,则对性早熟病因筛查有所帮助。

6.其他检查:根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查,如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH;先天性肾上腺皮质增生症患儿血17-羟孕酮(17-OHP)、脱氢表雄酮(DHEA)、雄烯二酮(An)明显增高。

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