血色病

建议就诊科室

血液科、骨科、内分泌科

• 出现皮肤色素沉着，至血液科就诊；
• 出现关节僵硬，至骨科就诊；
• 出现继发性糖尿病及内分泌功能减退症，至内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现皮肤色素沉着的情况下需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现关节僵硬及时就医；
• 出现皮肤色素沉着、关节僵硬且并发血糖升高或肝脾肿大或腹水或心脏不适情况， 立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.病史采集：了解患者有无家庭遗传史，饮食习惯，有无再生障碍性贫血，有无其他慢性疾病史，常可辅助诊断。

2.实验室检查：

（1）血常规：血色病并发肝硬化常可能引起贫血、白细胞和血小板减少；

（2）血清铁：早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HC在180～300μg/dL（32～54μmol/L），血清铁对筛查HC没有转铁蛋白饱和度可靠，该检查可用于检测放血疗法功效；

（3）血清蛋白铁：血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L（ng/ml），在正常女性为15～150μg/L（ng/ml）。男性：HC患者为300～3000μg/L，女性HC患者为250～3000μg/L。该检查升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病，并不具有特异性，仅可辅助诊断，血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg；

（4）转铁蛋白饱和度：是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，血色病患者的转铁蛋白饱和度达60%或更高，联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测可以检测遗传性血色病的铁的敏感性和特异性，可辅助诊断。

3.病理检查：

肝穿刺组织病理检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法（普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素）测定肝铁浓度。这是诊断血色病并发肝硬化的诊断方法；

4.基因检测：可检测遗传性血色病，是诊断遗传性血色病有效手段；

5.X线摄片：血色病患者x线可看见手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀，关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。胸片在并发心脏病患者中可见心脏扩大；

6.肝脏计算机断层扫描：并发肝硬化可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。可辅助诊断是否血色病并发肝硬化。

7.肝脏或心脏核磁：对于肝脏及心脏有无铁沉积优于CT检查。

8.骨髓涂片：见含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。

实验室检查中测定血清铁大于32µmol/L（180µg/dl），转铁蛋白饱和度达60%或更高，或者有逐渐增高的趋势，若能排除其他原因，结合病史体征则可诊断血色病。