小儿良性先天性肌弛缓综合征

建议就诊科室

儿科、神经内科

1. 小儿出现无法正常站立等情况优先选择小儿内科就诊。
2. 出现不能抬头、肌肉张力减弱、肌无力、腱反射消失等症状优先去神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 当患儿出现不能抬头、肌肉张力减弱、肌无力、腱反射消失等症状需要及时就医。
2. 当患儿出现休克等紧急情况需要拨打120立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 磷酸肌酸激酶检查：通过抽取血液，检查参与机体代谢所需要的磷酸肌酸激酶是否异常（磷酸肌酸激酶的正常值为18.0～198.0U/L），新生儿一般高于正常值，检查发现磷酸肌酸激酶低于正常值即可初步确诊。
2. 肌电图：观察肌肉在静息和收缩状态时的生物电流，辅助诊断小儿良性先天性肌弛缓综合征（一般肌肉的多项电位不超过20%，三角肌不超过25%，胫骨前肌不超过35%）超出正常值两项即可确诊本病。
3. 颅脑CT检查：通过CT检查颅脑的生理状态，查看患者颅脑组织结构来辅助确诊本病（软组织密度一般是在30-50HU左右）超出正常值即可确诊本病^［1］。