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先天性肾病综合征

先天性肾病综合征

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先天性肾病综合征介绍

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家族遗传或继发感染导致，早产儿多见
患儿有生长发育迟缓、小头、塌鼻等特点
肾移植是唯一的根治方法

简介

先天性肾病综合征是一种以婴儿发育迟缓，大量蛋白尿表现为主的临床综合征，是一种较常见的肾脏疾病，可分为芬兰型和非芬兰型。

主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。预后不好，多于6个月内死于严重并发症，3-8岁会进入到尿毒症，肾移植是唯一的根治方法，即使肾移植，患儿寿命依旧低于正常人。

症状表现：

先天性肾病综合征的典型症状是大量蛋白尿、高血压、水肿、低蛋白血症

诊断依据：

病理学活检提示肾脏存在病变，并结合临床症状大量蛋白尿、高血压、水肿等可确诊。

先天性肾病综合征有哪些类型？

依据症状可分为2个类型

先天性肾病综合征芬兰型
先天性肾病综合征非芬兰型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见，本病多发于芬兰，我国少见，具体发病率不详。

是否可以治愈?

难以彻底治愈，肾移植是唯一的治愈方式，但寿命仍低于正常人。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

先天性肾病综合征相关问诊记录

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我最近总是感到疲劳，尿量也减少了，可能与肾脏有关。

就诊科室：中医妇产科

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医生建议：根据您的症状和检查结果，慢性肾病的可能性较大。建议您继续控制好高血压，并可能需要使用ACEI或ARB类药物来保护肾脏。同时，保持良好的生活习惯，包括适量运动、戒烟限酒等。定期复查肾功能和尿常规，及时调整治疗方案。

患者出现疲劳、尿量减少等症状，担心自己可能患有肾病，希望了解是否正常并寻求治疗建议。

就诊科室：护理咨询

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医生建议：初步评估显示可能存在慢性肾病，建议进行肾功能检查和尿常规检查。治疗上，需要控制血压和血糖水平，使用ACEI或ARB类药物，限制蛋白质和钠的摄入，保持良好的生活习惯和饮食结构。同时，定期复查肾功能，避免使用可能损害肾脏的药物，保持良好的心态和充足的休息。请务必咨询专科医生以获取个性化的治疗方案。

65岁老人患有慢性肾病，想了解用药的方法和注意事项，以及药物的效果和与其他同类药物的区别。

就诊科室：药剂科

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医生建议：对于慢性肾病患者，正确的用药方法和注意事项至关重要。建议在用餐期间整片吞服，避免空腹服用，并定期复查肾功能。同时，需要根据个体情况选择合适的药物，避免对肾脏造成进一步损害。除了用药外，保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动和避免过度劳累，也是非常重要的。

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文章专家共识：先天性肾病综合征的治疗

先天性肾病综合征（CNS）是一组异质性疾病，以大量蛋白尿、低蛋白血症和严重水肿为特征，常在出生3个月内出现。2021年1月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)联合欧洲儿科肾脏病学会(ESPN)共同发布了先天性肾病综合征的管理共识建议。本文主要针对先天性肾病综合征的治疗提供指导建议，内容涉及肾素血管紧张素系统抑制剂、利尿剂、抗凝剂的应用和感染的预防。诊断 1. 建议所有CNS患者均由多学科团队进行管理。 2. 初步的诊断检查包括病史、CNS并发症以及相关非肾脏功能的临床和生物学评估。 3. 对所有CNS患者进行全面的基因筛查应作为一线诊断手段，包括所有与足细胞病相关的基因。 4. 建议为有CNS病史或家族史的家庭及时提供遗传咨询。治疗策略液体管理和白蛋白治疗建议 1. 由于疾病和液体管理的复杂性，建议将CNS患儿迅速转诊至儿童肾脏病专科。 2. 建议避免静脉注射液体和盐水。如有必要，应口服液体，以免出现明显水肿。 3. 建议根据低血容量临床指征进行白蛋白输注，临床指征包括少尿、急性肾损伤、毛细血管充盈时间延长、心动过速、低血压和腹部不适。不建议根据血清白蛋白水平对CNS患儿进行白蛋白输注。利尿剂的使用建议 1. 如果给予白蛋白，建议每次用药结束时给予一定剂量的呋塞米（0.5–2mg/kg），出现明显低血容量和/或低钠血症患者除外。 2. 建议对有血管内液体过多迹象（如外周血流灌注良好和高血压伴有水肿）并保留肾功能的患者使用利尿剂。 3. 建议根据水肿程度和利尿情况使用呋塞米，剂量为0.5–2mg/kg/天，每天静脉给药或口服，最多每天六次；最大剂量为10mg/kg/天，有血管内低血容量证据的患者除外。每天剂量>6mg/kg时，用药时间不应超过1周。建议在5-30分钟内完成输注，以最大程度地降低耳毒性。 4. 如果需要使用保钾利尿剂，建议使用上皮钠通道阻滞剂，如阿米洛利，而不是盐皮质激素抑制剂，如螺内酯。抗蛋白尿治疗的建议 1. 对于年龄大于4周的CNS患儿，建议使用RAAS阻断剂，例如ACEI或ARB。 2. ACEI应从短效ACEI卡托普利开始，3个月以下儿童的剂量从每次0.01 mg/kg提高到0.5mg/kg，最大剂量为2mg/kg/天。较大的婴儿应接受0.15–3 mg/kg，最大剂量为6 mg/kg /天。 3. 由于可能会增加急性肾损伤（AKI）的风险，因此不建议同时使用ACEI和ARB。 4. 如果对RAAS阻断剂的反应性较差，建议考虑使用前列腺素抑制剂作为附加治疗，吲哚美辛的剂量从0.5递增至3 mg/kg/天。 5. 如果在2-4周后没有明显的临床获益，即血清白蛋白水平升高和/或水肿减少，建议停止使用前列腺素抑制剂。 6. 对于存在呕吐和腹泻等非肾脏血容量减少的患者，由于血管内容量减少和AKI的高风险，必须停止RAAS抑制剂、前列腺素抑制剂和利尿剂等常规治疗。肾切除术的建议 1. 不建议CNS患儿进行常规的早期肾切除术。 2. 建议对有严重并发症的患者进行单侧或双侧肾切除术，包括生长迟缓、血栓形成和/或保守治疗优化后仍难以维持血管内正常血容量。 3. 对于患有持续性肾病综合征和/或WT1显性致病突变的患者，建议在肾脏移植前进行双侧肾切除术。非遗传性CNS的治疗建议 1. 不建议使用免疫抑制药物治疗CNS患儿。如果对CNS的继发原因进行全面的基因检测和筛查显示阴性，则某些患者可以考虑进行肾脏活检和免疫抑制治疗试验。 2. 在出现肾功能衰竭，可自发消退的暂时性蛋白尿或兄弟姐妹出生时出现暂时性蛋白尿的患者中，建议考虑为抗NEP抗体所引起的先天性膜性肾病。 3. 建议使用特定的抗菌药物治疗感染相关的CNS，并对这些患者进行基因筛查。监测和预防并发症的建议预防血栓形成 1. 建议在血栓风险增加（急性疾病，存在脱水风险，血细胞增多>750,000 /ml）和/或先前有血栓形成史的CNS患者中，应考虑进行预防性抗凝治疗。感染的预防与管理 1. 不建议CNS患儿常规使用抗生素预防；但是，如果怀疑有细菌感染，应立即开始抗生素治疗。 2. 建议在血清IgG水平低且存在复发性或严重感染的患者中考虑免疫球蛋白输注。 3. 建议遵循健康儿童的疫苗接种时间表，包括水痘带状疱疹病毒（VZV）的疫苗接种，并每年接种流感疫苗。 4. 如果未接种VZV疫苗的儿童接触水痘，建议从接触后7-10天内开始使用专门的VZV静脉免疫球蛋白或口服阿昔洛韦，持续5-7天进行预防性治疗。 5. 建议使用7-10天的静脉大剂量阿昔洛韦治疗VZV感染。营养，生长和代谢 1. 建议提供高能量（130 kcal/kg /天）和高蛋白质（4 g kg /天）但低盐（<0.5–3 g/天）的饮食。 2. 建议在营养充足的情况下身高未持续增长的患者开始使用生长激素治疗。 3. 如果甲状腺功能减退，建议补充左甲状腺素。 4. 建议密切监测CNS患儿的钙、25-OH-D3和PTH含量。在25-OH-D3和/或钙水平低和/或PTH水平升高的情况下，补充口服维生素D3或25-OH-D3-维生素（骨化三醇）和钙（250-500 mg /天）。 5. 建议在有其他心血管危险因素的患者中，如空腹LDL胆固醇持续升高，则应考虑使用他汀类药物。贫血的预防与管理 1. 建议对补充铁后仍有贫血的患者进行铁缺乏症的监测和治疗，给予促红细胞生成素。 2. 建议密切监测网织红细胞计数，作为红细胞生成和对治疗反应的标志物。铁和促红细胞生成素治疗4周后仍有持续性贫血，需要进一步评估其他可能的原因，例如铜蓝蛋白或维生素B12缺乏症，并采取适当的治疗措施。肾衰竭的建议 1. 建议对CNS肾衰竭患者进行透析治疗，应遵循婴幼儿肾脏替代治疗的一般指南。 2. 对于患有移植后蛋白尿的儿童，建议考虑抗体介导的疾病和抗体降低策略，即血浆置换和免疫抑制药物。参考文献： Nat Rev Nephrol. 2021; 17(4):277-289. 京东健康互联网医院医学中心作者：杨超，毕业于北京大学医学部，现在北京大学第一医院工作，研究方向为慢性肾脏病。

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文章肾病综合征：病因、症状及分类

肾病综合征是一种常见的肾脏疾病，其特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高胆固醇血症。该疾病可以由多种原因引起，包括继发性、原发性和先天性肾病综合征。继发性肾病综合征是由其他疾病（如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、糖尿病等）影响肾脏所造成的肾小球疾病。原发性肾病综合征则是由肾小球自身病变引起的，需要排除继发性肾病综合征才能诊断。先天性肾病综合征与遗传因素相关。肾病综合征的症状主要包括水肿、蛋白尿和高血压。水肿通常首先出现在颜面部，随后可能波及全身，严重时可能导致胸水和腹水。继发性肾病综合征的患者还可能出现原发病的特定症状。对于过敏性紫癜性肾炎，除了肾脏损害外，还可能出现皮疹、关节疼痛、腹痛和便血等症状。系统性红斑狼疮性肾炎的患者可能出现皮肤损害、发热、口腔溃疡、脱发、血管炎和内脏损害等多种症状。糖尿病肾病的患者则可能出现微量蛋白尿、大量蛋白尿、水肿、高血压和肾功能异常等症状。

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文章先天性肾病：病因、诊断与治疗

先天性肾病综合征是一种罕见的疾病，通常在生后3个月内出现。它主要分为两种类型：芬兰型和弥散性肾小球系膜硬化狭窄型。芬兰型肾病综合征是一种常染色体隐性遗传病，发病基因位于染色体19q12-q131，与NPHS1基因突变有关。患者的肾脏会显著增大，组织学特点包括近端及远端肾小管上皮细胞扁平、管腔扩张、肾小球可见不同程度的系膜细胞增生、硬化和肾小囊扩张。大多数先天性肾病患者在出生后3个月内就表现出典型的肾病综合征症状，如大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和水肿。部分患者甚至在宫内时就出现大量蛋白尿。超声检查可以显示肾脏增大、皮质回声增强、肾锥体缩小且模糊不清、皮髓质交界处界限不明显。目前，先天性肾病还没有特殊有效的治疗方法。激素和免疫抑制剂对此病无效。患者通常在1-19个月内因感染、肾衰竭或出血而死亡。肾移植是该病的根治手段，但约20%的患者术后会复发。

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