血红蛋白M病

建议就诊科室

儿科、血液科

1.建议至血液科就诊。

2.若在儿童时期即发病，也可以到儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.小便颜色变深，皮肤发黄，右上腹痛情况下需要在医生的指导下进一步检查；

2.出现紫绀（皮肤和粘膜（多为唇、鼻尖处）青紫色）及时就医；

3.本病一般不危及生命，无需要紧急就医的情况。

需要做什么检查确诊？

1.基因测序：用于判断是否产生基因突变以及确定基因突变的位点。若发现基因的突变来自对应珠蛋白链上与血红素铁结合的氨基酸的碱基对，则可以确诊患有血红蛋白M病。

2.血红蛋白电泳：目的是检测异常血红蛋白的种类。若血红素铁结合珠蛋白链上的蛋白电泳出现杂交带，则初步诊断为血红蛋白异常。

3.超声心动：目的是鉴别诊断是否有其他先天性心脏疾病。若影像提示心功能和外形正常，无畸形血管，则可以排除其他疾病。