先天性耳聋相关问诊记录
耳聋基因检测结果显示杂合突变，询问处理建议。患者女性30岁
就诊科室：产科
总交流次数：18
根据耳聋基因杂合突变检测结果，建议进行听力测试和基因分析，以评估听力影响程度。保持良好的听力卫生，避免长时间暴露在高分贝环境中，定期进行听力检查。若存在听力损害，可考虑使用助听器等辅助设备。生活上注意保护听力，如使用降噪耳机控制音量，避免长时间高音量音乐影响。
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孩子有GJB2杂合突变，目前听力正常，询问是否会影响听力及婚后、生育等问题。患者男性30天
就诊科室：中医内科
总交流次数：31
遗传代谢病如GJB2杂合突变通常不会立即导致听力障碍，但需定期监测听力并避免耳毒性药物。建议婚前进行基因测序，正常怀孕时进行基因筛查，以降低后代患病风险。
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耳聋基因杂合突变，无耳聋症状，现备孕。患者男性30岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：27
患者存在耳聋基因杂合突变，建议进行三代试管筛查，避免后代遗传。生活上注意避免接触可能导致基因突变的因素，保持健康的生活方式。
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孩子携带大前庭导水管综合征耳聋基因杂合突变，咨询预防及注意事项。患者男性27岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：9
对于携带大前庭导水管综合征耳聋基因的孩子，目前无需特殊治疗。建议避免剧烈运动和碰撞，避免精神刺激，定期复查听力。单个杂合突变发病概率不大，但如果出现纯合突变或多个杂合突变，需及时就医。如有听力下降或其他症状，请及时就医并遵循医生建议进行治疗和用药。
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宝宝出生听力筛查正常，但基因检测发现GJB2耳聋基因杂合子，担心未来听力问题。患者女性23天
就诊科室：中医内科
总交流次数：49
耳聋基因杂合子不一定导致耳聋，需关注听力发展。目前无需特别治疗，但请定期复查。日常观察孩子听力反应和语言发育，如有异常及时就医。
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携带MYH14耳聋基因，想了解遗传概率及预防措施。患者女性29岁
就诊科室：中医内科
总交流次数：10
建议携带MYH14耳聋基因的夫妇进行遗传咨询和产前诊断。通过基因筛查及早发现问题，降低风险。生活中注意避免长时间暴露于噪音环境，保护听力。如考虑药物治疗，请咨询专业医生根据具体情况制定方案。
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58岁，天生神经耳聋，耳内经常耳鸣，嗡嗡响，蝉鸣声，父亲也是遗传性耳聋。
就诊科室：中医内科
总交流次数：22
神经性耳聋的治疗可能作用不大，中医治疗可能对耳鸣有一定缓解。建议保持良好作息，饮食均衡。生活建议：避免过度劳累，多吃富含维生素和矿物质的食物。治疗建议：在专业医生的指导下进行治疗，考虑中医治疗、听力辅助设备或手术治疗。
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宝宝听力筛查左耳未通过，家族有遗传性耳聋基因，咨询关于纯合突变和后续复查建议。患者男性13天
就诊科室：中医内科
总交流次数：5
建议：左耳听力筛查未通过，需重视并复查。家族有遗传性耳聋基因，要关注纯合突变风险。复查时确保宝宝熟睡以提高准确性。目前右耳正常，但还需密切注意。注意事项：纯合突变只是风险并非绝对，不要过度焦虑。遵医嘱复查，关注宝宝听力变化。
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家长咨询孩子耳聋基因检测结果，了解基因携带情况对听力的影响。患者女性1个月27天
就诊科室：耳鼻咽喉科
总交流次数：12
建议：孩子目前听力正常，作为携带者的家长可定期观察和监测孩子的听力情况。如有异常或担忧，可寻求专业医生的进一步评估和建议。注意生活规律，避免可能影响听力的环境因素。
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宝宝出生后第三天的抽血检测报告显示GJB2基因纯合突变，平时周围有声响，宝宝有反应，担心宝宝的听力是否会受到影响？患者女性20天
就诊科室：中医内科
总交流次数：2
宝宝的GJB2基因纯合突变可能导致先天性耳聋，90%以上的患者会有听力下降。需要进行听力测试以确定具体的听力损失程度。建议在一岁以内多次复查听力，及时采取相应的治疗措施，如佩戴助听器或安装人工耳蜗。同时，父母可以在婚前产假时进行基因检测，了解是否携带该基因。
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先天性耳聋推荐医生
徐洁
副主任医师
小儿耳鼻咽喉科
三甲
重庆医科大学附属儿童医院
鼻炎(11例)
过敏性鼻炎(9例)
专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询
好评率：99%
接诊量：4292
祝江才
副主任医师
耳鼻咽喉科
三甲
上海市第一人民医院
过敏性鼻炎(1例)
扁桃体炎(1例)
专业擅长：甲状腺肿瘤；咽喉肿瘤；过敏性鼻炎；中耳炎；慢性咽炎；阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染；耳鸣耳聋
好评率：98%
接诊量：12052
党华
副主任医师
耳鼻咽喉科
三甲
中山大学孙逸仙纪念医院
鼻窦炎(2例)
鼻炎(2例)
专业擅长：慢性鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻中隔偏曲及慢性鼻炎鼻内镜微创手术；过敏性鼻炎、腺样体肥大，慢性咽炎、声带小结、声带息肉、鼾症、的药物及手术治疗；鼻咽癌及其它咽喉部、头颈部肿瘤的诊断与手术；鼻腔泪囊吻合术、鼻整形术、中耳炎手术治疗、尤其声带小结 声带息肉门诊微创小手术，鼓膜穿孔门诊耳内镜下微创修补等
有关传导性聋的听力重建，耳硬化人工镫骨置换的听力康复、人工耳蜗植入、侧颅底手术、耳廓整形、中外耳成形,咽鼓管球囊扩张术、振动声桥植入术等方面治疗的具体引导。
好评率：99%
接诊量：2966
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