肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症是一种罕见的X-连锁隐性遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。可以通过药物治疗、手术治疗，缓解病情。

治疗目标

尽量延缓患者临床症状进程。

药物治疗

• 糖皮质激素替代治疗：初诊时肾上腺功能正常的患者,应每年监测肾上腺功能。糖皮质激素替代的要求与其他类型原发性肾上腺功能不全相同,多数患者不需要盐皮质激素替代。如果在适量糖皮质激素替代的前提下仍存在高钾低钠、体位性低血压(一种少见的心血管疾病，表现为卧位时血压正常，直立时血压迅速降低，轻者出现),则需用盐皮质激素；有糖尿病、肥胖或溃疡病、活动性结核病、精神紊乱者, 剂量宜稍减。总体来说,肾上腺替代治疗不能改变神经系统损害的进展。男性患者如果有性腺功能低下,血清睾酮水平降低,应当用睾酮治疗。糖皮质激素替代治疗主要用于肾上腺皮质功能减退的人群，属于生理剂量替代治疗，无明显副作用。
• 罗伦佐油(Lorenzo’s oil,LO)：给予三油酸甘油酯和三芥酸甘油酸的混合物,即罗伦佐油（Lorenzo’s oil,LO）,可在4周内使极长链脂肪酸水平降至正常，但是对于已出现症状的患者则收效甚微。此外,罗伦佐油治疗也不能改善肾上腺功能。罗伦佐油最严重的副反应是血小板和淋巴细胞减少,一般停药后可恢复正常。罗伦佐油治疗无固定疗程,建议连续用药直至疾病进展或发生严重的不良反应。罗伦佐油主要用于治疗肾上腺脑白质退化症和多发性硬化症。

手术治疗

异基因造血干细胞移植：对X-ALD患者神经系统病变的治疗迄今尚无满意方法。异基因造血干细胞移植是一项新兴的技术,目前认为它是治疗早期儿童脑型患者的最有效方法,可使神经系统症状稳定,偶尔会有改善，最终的疗效受移植是否成功及移植后并发症等因素的影响, 且异基因造血干细胞移植的疗效尚需要长期的观察。

康复治疗

对于出现空一系列功能障碍的患者，根据他们自身的情况可以制定相应给康复治疗方案，提高他们的生活质量。

• 物理治疗：可以使用理疗，缓解患者的疼痛，缓解痉挛；
• 运动疗法：帮助患者纠正不良的行为，缓解痉挛，提高生活质量，延缓疾病进展；
• 言语治疗：帮助患者训练空间定向能力。

治疗周期

本病无固定治疗周期。

治疗后效果如何？

治疗后效果差，目前没有满意的治疗方法。

多长时间复诊？

病程进展较快，大部分患儿在发病2～4年后成为植物人状态或死亡，需一直在院治疗。