南京市原发性肉碱缺乏症专家

疾病介绍:原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样，多在儿童期发病，常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。本病需要终身服药，维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病，患者即使没有症状，也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。

江苏省内分泌科专家们在原发性肉碱缺乏症的诊治方面具有丰富的经验。该疾病是一种罕见的代谢性疾病，主要影响心脏和骨骼肌肉的功能。江苏省的内分泌科医生们深谙此病的诊断和治疗方法，并且可以提供在线问诊服务，方便患者在家中就能获取专业的医疗建议。江苏省的内分泌科团队致力于为患者提供最优质的医疗服务，帮助他们更好地管理和控制原发性肉碱缺乏症。