江苏省第二中医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

南京中医药大学第二附属医院（江苏省第二中医院），成立于1988年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的公立省级综合性三级甲等中医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等罕见病方面具有丰富的临床经验，设有专业的儿科、神经内科、遗传科等科室，配备有先进的医疗设备。医院拥有一支由全国、江苏省名老中医组成的专家团队，其中不乏在治疗原发性肉碱缺乏症方面有丰富经验的专家。医院积极参与国内外学术交流，不断引进先进的治疗技术和方法，致力于为患者提供高效、安全、优质的医疗服务。作为江苏省针灸推拿医院和江苏省第二红十字中医院，医院在中医药治疗方面具有独特的优势，为原发性肉碱缺乏症患者提供了更多治疗选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。