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广饶县丁庄中心卫生院
科普文章
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运动神经元病（MND）是一组影响神经系统的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和原发性侧索硬化症（PLS）等。鉴别诊断是确诊MND的重要步骤，下面我们将详细讨论MND的鉴别诊断过程。首先，需要了解MND的临床表现。MND的主要特征是上、下运动神经元损害，导致肌肉无力、萎缩和痉挛。然而，这些症状也可能出现在其他疾病中，因此鉴别诊断至关重要。根据患者的临床表现，MND的鉴别诊断可以分为三类：同时存在上、下运动神经元损害的患者需要与颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病等疾病鉴别；以上运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和遗传性痉挛性截瘫、亚急性联合变性和肾上腺脑白质营养不良等疾病鉴别；以下运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和平山病、脊髓性肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症或肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征、多灶性运动神经病、Lewis-Summer综合征、己糖胺酶A缺乏症、包涵体肌炎和面肩肱型肌营养不良等疾病鉴别。在进行鉴别诊断时，医生会根据患者的症状、体征、病史和辅助检查结果来判断最可能的诊断。例如，颈椎病患者通常不会出现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤动，而这些症状在MND患者中较为常见。同样，亚急性联合变性患者的维生素B12水平可能会降低，而这在MND患者中不太可能发生。总之，MND的鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和知识。通过详细的病史采集、全面的体格检查和必要的辅助检查，医生可以更准确地诊断MND并与其他可能的疾病进行鉴别。
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脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，发病率高，仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。它主要影响婴儿，甚至可能导致死亡。这种疾病的根源在于SMN基因的突变，导致脊髓的前角运动神经元逐渐退化，进而使骨骼肌变得软弱、无力和萎缩。值得注意的是，患儿或患者的智力通常是正常的。在人群中，SMA致病基因突变的携带频率相当高，约为1/40~60；患病率约为4/10,000。SMA的致病基因定位于5号染色体长臂的1区3带（5q13），被命名为运动神经元存活基因（SMN）。人体内有两个高度同源的SMN基因，SMN1和SMN2，二者串联排列。SMN1是功能基因，而SMN2可以在同一染色体上有多拷贝，拷贝数的多少会影响患者的临床表现程度。SMA的临床表现主要包括躯干四肢肌无力，下肢常常比上肢更严重，肢体的远端比近段更严重，肌张力低，腱反射消失，深浅反射正常，面肌不受累，无智力障碍，无括约肌障碍。根据发病年龄和疾病的严重程度，SMA可以简单分为三型：重度、中度和轻度。对于SMA的诊断，血清CK检测和肌电图是有帮助的辅助检查方法。基因诊断可以确诊。SMA是一种常染色体隐性遗传病，遵循隐性遗传病的遗传规律。只有双亲都是携带者时，才有生出患者的可能性。因此，孕前筛查和产前诊断对于夫妻双方都是非常重要的。一般人群筛查或患者检测均可以通过取外周静脉血进行基因分析，方法包括PCR电泳法、Real time PCR法和MLPA方法。建议每一位希望做检测者要进行遗传咨询，并到有遗传检测资质的单位进行基因检测。
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小儿哮喘性肌萎缩综合征是一种较为罕见的儿科疾病，主要表现为哮喘症状和进行性肌肉萎缩。为了帮助患儿缓解病情，改善生活质量，合理的饮食保健至关重要。一、饮食调理原则：1. 优先选择具有补肺、健脾、补肾功效的食物，如杏仁、核桃仁、罗汉果、豆腐、枸杞子、茯苓、动物肺、脾、胰等。2. 保持饮食清淡，多吃含优质蛋白质的食物，如猪瘦肉、鸡蛋、豆类等。3. 适当增加富含维生素的蔬菜和水果，如新鲜大白菜、小白菜、萝卜、西红柿、山药、莲子、橘子、蛋黄、奶油等，以修复受损肺泡，增强免疫力。4. 避免食用海腥发物，如海虾、蟹、鱼等，这些食物可能诱发哮喘。5. 少吃或不吃甜食、辛辣食物和冷饮，避免病情加重。二、适宜食物：1. 含镁、钙丰富的食物，如牛奶、豆腐、坚果等，有助于减少过敏反应。2. 优质蛋白质，如瘦肉、鱼类、蛋类、豆制品等，有助于炎症修复和营养补充。3. 富含维生素的蔬菜和水果，如胡萝卜、菠菜、苹果、橙子等。4. 多饮水，保持呼吸道湿润，有利于痰液排出。三、不适宜食物：1. 过甜、辛辣食物和冷饮，可能刺激呼吸道，诱发哮喘。2. 海腥发物，如海虾、蟹、鱼等。3. 易产气的食物，如豆类、奶制品等。4. 油腻食物，如油炸食品、肥肉等。四、食谱推荐：1. 鲜果沙拉：将新鲜水果切成小块，加入适量的酸奶或蜂蜜，搅拌均匀即可。2. 豆腐炖排骨：将排骨和豆腐放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至排骨熟透。3. 莲子山药粥：将莲子、山药和糯米放入锅中，加入适量的清水，煮至粥熟。4. 红枣枸杞炖鸡：将鸡洗净切块，与红枣、枸杞一起放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至鸡肉熟透。5. 西红柿炖牛腩：将牛腩切块，与西红柿一起放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至牛腩熟透。
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小儿脊肌萎缩症二型，又称脊髓性肌萎缩症，是一种常见的遗传性神经肌肉疾病。该疾病主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉无力和萎缩。与大多数遗传性疾病一样，小儿脊肌萎缩症二型的症状表现存在个体差异，但总体上没有明显的轻重之分。小儿脊肌萎缩症的症状通常在婴儿期或儿童期出现。患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、关节松弛、步态不稳等症状。随着病情的发展，患者可能会出现呼吸困难、吞咽困难、肢体瘫痪等严重并发症。目前，小儿脊肌萎缩症的治疗方法主要包括药物治疗和康复训练。药物治疗主要包括肌肉松弛剂、神经营养药物等。康复训练可以帮助患者提高肌肉力量、改善肢体功能，提高生活质量。小儿脊肌萎缩症患者需要定期进行复查，以便及时发现病情变化，调整治疗方案。此外，患者还需要注意日常保养，如保持良好的生活习惯、避免过度劳累、注意保暖等。小儿脊肌萎缩症的治疗是一个长期的过程，需要患者、家属和医生共同努力。通过合理的治疗和护理，患者可以最大限度地提高生活质量。
我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚从图书馆出来，手里拿着一堆关于脊髓炎的论文，脑子里却是一团乱麻。作为一名生物学学生，我的毕业论文选题是关于脊髓炎的。可惜，理论知识和实际操作总是有差距的。我对这个疾病的了解还停留在书本上，完全不知道如何将这些知识转化为实际的研究内容。更何况，脊髓炎的种类繁多，名词之间的关系错综复杂，让我头痛不已。在网上搜索了半天，终于找到了一位专业的医生，决定向他请教。打开京东互联网医院的图文问诊功能，我输入了我的问题：“您好，想问一下急性脊髓炎是不是也叫急性横管性脊髓炎？”医生很快回复了我：“你好，这两个名词其实是同一种疾病的不同表述方式。急性脊髓炎和急性横管性脊髓炎都是指脊髓的急性炎症。”我松了一口气，继续问道：“那特发性横贯性脊髓炎和特发性急性横贯性脊髓炎是一回事吗？儿童急性横贯性脊髓炎是不是属于急性横贯性脊髓炎的一个分支？”医生耐心地解释道：“特发性横贯性脊髓炎和特发性急性横贯性脊髓炎是两种不同的疾病。前者是指脊髓的横贯性炎症，后者则是指急性发作的脊髓炎症。至于儿童急性横贯性脊髓炎，它确实是急性横贯性脊髓炎的一种特殊类型，主要发生在儿童身上。”我听得入迷，仿佛看到了论文的雏形在脑海中逐渐成型。然而，医生突然说：“具体的内容你还是去查资料吧，这不是医疗范畴了。”我有些失望，但也理解医生的立场。毕竟，我的问题已经超出了他的职责范围。于是，我决定自己去查阅相关的文献，希望能找到更多的答案。在接下来的日子里，我投入了大量的时间和精力，阅读了无数的论文和书籍。虽然过程中遇到了很多困难和挫折，但我从未放弃。因为我知道，只有通过自己的努力，才能真正理解这个复杂而神秘的疾病。现在回想起来，那段时间虽然辛苦，但也充满了成就感和满足感。因为我不仅完成了自己的毕业论文，还对脊髓炎有了更深入的了解。更重要的是，我学会了如何面对困难，如何坚持不懈地追求自己的目标。如果你也在研究脊髓炎，或者遇到了类似的问题，我想告诉你：不要害怕，勇敢地去探索和学习。因为只有这样，你才能真正掌握知识，成为一个优秀的研究者。
哮喘性肌萎缩综合征是一种罕见的儿科疾病，主要表现为哮喘和进行性肌肉萎缩。针对这种疾病，合理的饮食调理对于改善病情、缓解症状具有重要意义。一、饮食原则1. 补肺健脾：选择具有补肺健脾作用的食物，如杏仁、核桃仁、罗汉果、豆腐、枸杞子、茯苓、动物肺、脾、胰等，以增强肺脾功能，提高免疫力。2. 清淡饮食：以清淡为主，选择猪瘦肉、鸡蛋、豆类等优质蛋白质食物，多吃新鲜蔬菜和水果，如大白菜、小白菜、萝卜、西红柿、山药、莲子、橘子、蛋黄、奶油等，以修复受损的肺泡，提高抗病力。3. 避免过敏源：禁食海腥发物，如海虾、蟹、鱼等，因为这些食物可能是哮喘的过敏源。同时避免过甜、辛辣食物和冷饮，以防病情加重。二、适宜食物1. 含镁、钙食物：镁、钙具有减少过敏的作用，可适当增加含镁、钙的食物，如牛奶、豆制品、坚果等。2. 优质蛋白质：补充足够的优质蛋白质，如瘦肉、鱼、蛋、奶等，以满足炎症修复和营养补充需求。3. 含维生素食物：增加含维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、坚果等，以增强免疫力。4. 多饮水：多饮水有助于稀释痰液，使痰易排出。三、不适宜食物1. 过甜、辛辣食物和冷饮：这些食物可能使病情加重，应尽量避免。2. 海腥发物：禁食海虾、蟹、鱼等海腥发物。3. 易产气食物：忌食易产气的食物，如豆类、土豆等。4. 油腻食物：忌食油腻食物，以免加重病情。四、推荐食谱1. 核桃杏仁露：核桃仁、杏仁各30克，加适量水煮烂，加入少许冰糖，每日1次。2. 花生豆浆：花生米50克，黄豆30克，加水磨成豆浆，加适量冰糖，每日1次。3. 番茄炖牛肉：牛肉150克，西红柿200克，加水炖熟，加适量盐、胡椒粉，每日1次。4. 莲子炖排骨：排骨200克，莲子50克，加水炖熟，加适量盐、姜片，每日1次。5. 红枣枸杞炖鸡汤：鸡肉300克，红枣10枚，枸杞子15克，加水炖熟，加适量盐、姜片，每日1次。
近日，一名15岁的少年因罕见的脊髓型肌肉萎缩症（SMA）而接受了脊柱矫形手术。该手术旨在纠正他严重的脊柱侧弯，解除心肺压迫，并挽救他的生命。小可自2岁起就患有这种遗传病，随着时间推移，他的肌肉逐渐萎缩，营养不良，肌力低下，脊柱侧凸也日益严重，威胁到他的生命。在多学科专家团队的精心治疗下，小可成功完成了手术。手术中，医生们采用导航置钉等方式，使变形的脊柱尽可能地挺拔如常。整个手术过程中，医生们小心翼翼地操作，确保不损伤神经和血管。手术后，小可被转入呼吸重症监护室，随后转入骨科病房，并最终康复出院。这次手术不仅纠正了小可的脊柱侧弯，减轻了心肺压迫，还挽救了他的生命。小可的故事再次证明了医学的奇迹和医生们的无私奉献。
在中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会上，专家们分享了关于SMA治疗的最新进展。自从诺西那生钠注射液被纳入国家医保报销范围以来，越来越多的患者开始使用这款药物，生活质量也有所改善。然而，研究还表明，患者在疾病管理和社会支持方面仍需更多的帮助。SMA是一种罕见的神经变性疾病，具有高致残性和致死率。患者通常在婴幼儿期发病，出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以完成基本的日常活动。根据发病时间和最大运动功能，患者被分为1-4型。诺西那生钠注射液的上市使得SMA治疗进入了一个新时代，患者可以更容易地获得有效的治疗。《中国SMA患者生活质量研究》收集了1175份有效样本，结果显示，使用诺西那生钠注射液的患者日常活动的自主程度有明显改善，生活质量也更高。尤其是对于2型患者来说，药物治疗可以降低他们突发急症的入院比例。然而，研究也指出，患者的疾病管理情况仍有很大的提升空间，仅有31.3%的患者会定期到医院随访。专家们强调，SMA的治疗需要多学科协作，提供长期的、科学合理的诊疗方案。同时，患者在社会支持方面也需要更多的帮助。例如，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，主要是因为他们的上学率低于50%。成人患者在参加社交活动能力方面的生活质量也相对较低。总的来说，诺西那生钠注射液的上市为SMA患者带来了希望，但我们仍需继续努力，提高患者的生活质量和社会支持水平。
我和妻子一直都很小心翼翼地对待我们的宝宝。从怀孕开始，我们就频繁地去医院做各种检查。每次去医院，总是要花费好几千块钱。最近，我们又接到了一个新的检查结果：SMN1基因突变的筛查结果。这个结果让我们非常担心，毕竟我们不太了解这个基因突变对宝宝的影响。我决定寻求专业的帮助，于是通过互联网医院联系了一位医生。医生告诉我，SMN1基因突变是导致脊肌萎缩症（SMA）的主要原因。正常人至少有一个拷贝的SMN1基因没有缺失，而SMA患者的两个拷贝都有缺失。医生还解释说，95%以上的SMA患者是由于7号和/或8号外显子的缺失引起的。幸运的是，我的检查结果显示我和妻子都没有携带这个致病基因的缺失版本，宝宝也不会受到影响。医生还向我们介绍了SMA的筛查方法和治疗进展。目前，通过荧光定量PCR法可以检测第7号和/或8号外显子缺失，提供辅助诊断和遗传咨询。虽然SMA目前还没有根治的方法，但早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量。我们也了解到，近年来，针对SMA的基因治疗已经取得了一些突破性进展，给患者带来了新的希望。通过这次在线咨询，我们不仅消除了对宝宝健康的担忧，也学到了很多关于SMA的知识。我们感激医生提供的专业建议和安慰，决定不再进行重复的检查，转而专注于宝宝的健康成长。
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在诊断脑瘫时，需要格外小心，因为许多其他疾病在早期阶段可能会与脑瘫混淆。这些疾病包括精神发育迟滞、脊髓性肌萎缩症、肌营养不良、遗传代谢病、先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等。这些疾病的早期症状往往不典型，可能表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等，与脑瘫相似。例如，精神发育迟滞（也称为智力低下或弱智）在早期可能会表现为运动、认知、语言等能力普遍性发育落后，但没有异常姿势和病理反射。脊髓性肌萎缩症是一种脊髓前角运动神经元变性病，根据发病年龄和严重程度分为不同类型，早期症状可能包括哭声弱、咳嗽无力、肢体活动减少等。肌营养不良通常在1-2岁开始发病，患儿1岁前发育正常，1岁会走后但长期走不稳，进行性肌无力，不能跑、跳，上、下楼梯困难，蹲、起困难等。遗传代谢病涉及体内各种物质代谢，临床症状变化多样，早期诊断十分困难。其他疾病如先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等也可能在早期表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等症状。因此，在进行脑瘫的诊断时，医生需要仔细鉴别这些疾病，并且家长也应该提供详细的描述和观察结果，以便医生能够及时正确地诊断。只有这样，才能避免误诊和延误治疗。
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