淮南市原发性肉碱缺乏症专家

疾病介绍:原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样，多在儿童期发病，常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。本病需要终身服药，维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病，患者即使没有症状，也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。

安徽地区针对原发性肉碱缺乏症，提供专业诊疗服务。安徽医科大学第四附属医院内科住院医师，苏州大学附一院血液科硕士毕业，擅长血液科常见病，包括贫血、再生障碍性贫血等，为患者提供全面治疗。此外，孙思云西医内科诊所主治医师，28年临床经验，精通呼吸内科、消化内科疾病，如慢性胃炎、胃溃疡等，为患者提供综合治疗方案。颍上县人民医院主治医师，擅长高血压、冠心病、糖尿病的诊治，马鞍山十七冶医院主治医师，蚌埠医学院本科毕业，7年临床经验，马鞍山十七冶医院为三级甲等医院，蜀山区三里庵街道社区卫生服务中心主治医师，皖南医学院毕业，近三十年临床经验，为患者提供家门口的优质医疗服务。在线问诊服务同步开放，方便患者随时咨询，获得专业指导。