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科普文章
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，其特点是血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。本文将介绍FH的病因、临床表现、诊断方法和治疗方法，帮助大家更好地了解这种疾病。一、FH的病因FH是一种遗传性疾病，由LDL受体基因突变引起。这种基因突变会导致LDL受体的功能异常，无法正常清除血液中的LDL-C，从而导致LDL-C水平升高。二、FH的临床表现FH患者的典型症状是皮肤出现黄色瘤，这是一种在关节、眼睑或耳垂等部位出现的黄色斑块。此外，FH患者还可能出现以下症状：1. 动脉粥样硬化：FH患者容易出现动脉粥样硬化，导致冠心病、心肌梗死、中风等心血管疾病。2. 早发心血管疾病：FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。3. 肌肉和关节疼痛：FH患者容易出现肌肉和关节疼痛，可能与胆固醇在肌腱和关节沉积有关。三、FH的诊断方法FH的诊断主要依靠以下方法：1. 血脂检测：检测血液中的LDL-C水平，如果LDL-C水平显著升高，则应考虑FH的可能性。2. 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在LDL受体基因突变，从而确诊FH。3. 家族史调查：FH是一种遗传性疾病，如果家族中有多人患有心血管疾病，则应考虑FH的可能性。四、FH的治疗方法FH的治疗目标是降低LDL-C水平，预防心血管疾病的发生。治疗方法包括：1. 药物治疗：常用的药物包括他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂等。2. 饮食治疗：控制饮食中的胆固醇和饱和脂肪酸的摄入。3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动等。五、FH的预防由于FH是一种遗传性疾病，目前无法预防。但可以通过以下方法降低心血管疾病的风险：1. 定期进行血脂检测。2. 积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病。3. 健康生活方式：戒烟、限酒、增加运动、控制饮食等。
近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。 PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。 除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。 瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。 以下是一些关于瑞百安的常见问题： 1. 瑞百安是什么药物？ 瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2. 瑞百安适用于哪些患者？ 瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。 3. 瑞百安的副作用有哪些？ 瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。 4. 如何使用瑞百安？ 瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。 5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？ 瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势： 1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。 3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。
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家族性混合型高脂血症（FCH）是一种常见的血脂异常疾病，由于缺乏明确的诊断标准，其诊断和鉴别诊断尤为重要。在排除继发性高脂血症后，我们需要对FCH与其他高脂血症进行鉴别诊断。首先，需要考虑的是家族性高三酰甘油血症（FHTG）。FHTG的特点是VLDL颗粒较大，富含三酰甘油，导致血浆三酰甘油水平升高。与FCH不同，FHTG患者家庭成员中早发性冠心病的危险性并不增加。其次，家族性异常β脂蛋白血症（FD）也是一种需要鉴别的疾病。FD患者表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高，主要是由于VLDL浓度增加所致。FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。家族性高胆固醇血症（FH）也是需要鉴别的疾病。FH患者的主要表现是血浆胆固醇浓度明显增加，有时伴有轻度的高三酰甘油血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤。LDL受体的功能在FH患者中是正常的。此外，FH患者发生高脂血症的年龄较晚，而FCH患者则较早。除了上述鉴别诊断外，医生还会根据患者的具体情况，进行一些实验室检查，如血脂谱、载脂蛋白检测、基因检测等，以帮助确诊FCH。总之，FCH的诊断和鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和专业知识。只有正确诊断FCH，才能制定出合理的治疗方案，帮助患者控制血脂水平，降低心血管疾病的风险。
在某天晚上，我正在家里休息，突然感觉胸口不适，心里有些慌。我想可能是吃的东西不太对劲，但又觉得不太对劲，于是我打开了***互联网医院的APP，选择了线上问诊。医生很快就与我联系上了，询问了我的身高体重，以及是否有其他疾病。我告诉医生我身高182厘米，体重73公斤，没有其他疾病，肝功能也正常。医生让我把肝功能检查结果发过去，我立刻就去查看了。肝功能检查结果显示正常，但主要是血脂高。医生告诉我，这很可能是家族遗传性的，需要长期治疗。医生给我开了药方，让我每天睡前吃一片降脂药。另外，每月需要打两针PCSK-9抑制剂，就像打胰岛素一样。医生还告诉我，需要注意低脂饮食，规律运动，多吃蔬菜水果。我问医生PCSK-9抑制剂贵不贵，医生告诉我刚进入医保，降价了很多。整个问诊过程非常顺利，医生耐心细致地解答了我的问题，让我对自己的疾病有了更清晰的认识。我对***互联网医院的服务印象深刻，感觉得到了专业的医疗支持。随着医学技术的不断发展，线上问诊为我们提供了更便捷的就医方式，让我们能够更及时地了解自己的健康状况，及时采取有效的治疗措施。
在一次线上问诊中，我向医生咨询了自己的血脂情况。医生通过问诊得知，我的总胆固醇偏高，同时血尿酸也有所升高。医生在询问了我的健康状况后，建议我先从饮食上进行调整，采用低盐低脂低嘌呤的饮食方式。我承诺会注意饮食，一个月后再复查血脂情况。医生还提醒我，如果血脂持续偏高，可能需要药物治疗。在医生的建议下，我决定先从饮食入手，希望能够改善自己的健康状况。医生给我开了一周的药物，同时要求我注意肝肾功能和尿常规的检查。我在医生的指导下，预约了药品，准备开始治疗。感谢医生的耐心解答和专业建议，让我对自己的健康有了更清晰的认识。通过这次线上问诊，我深刻感受到医生的专业和细心。他们不仅关注我的病情，还关心我的饮食习惯和身体状况。我对自己的健康有了更深入的认识，也更加珍惜自己的身体。
我在互联网医院咨询了一位心血管内科的医生关于家族性高胆固醇血症的问题。医生非常耐心地向我解释了该疾病的特点和治疗方法，同时还提醒我在备孕期间如何正确用药。在问诊过程中，医生给予了我很多专业的建议，并且非常细心地关注我的个人情况，让我感到很温暖和安心。医生还为我开具了降脂药的处方，并且详细解释了不同药品的特点和适用范围。在我对药品产地和价格方面有疑问时，医生也给予了我详细的解答和建议。整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和耐心细心的品质让我对互联网医院的服务印象深刻，我对医生的服务非常满意。
动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是我国居民致死致残的主要原因，公认的胆固醇理论表明血脂异常是ASCVD的罪魁祸首，也开启了人类与胆固醇的百年战争。在这波澜壮阔的抗争历史中，他汀类药物是人类掌握的降胆固醇最有利的武器，它的问世在ASCVD防治中具有里程碑式的意义。本篇文章将聚焦他汀类药物，全面解析他汀类药物的点点滴滴。《中国心血管病报告2018》显示，心血管疾病是我国城乡居民疾病死亡的首要原因，占居民疾病死亡构成40%以上，而动脉粥样硬化是缺血性心血管疾病的主要病理基础，因此防治动脉粥样硬化已经成为我国21世纪提高居民健康水平的重中之重。了解一个疾病的发病机制是预防和治疗该疾病的先决条件。对于动脉粥样硬化发病机制的清楚认识，尤其是胆固醇在动脉粥样硬化过程中所扮演的重要角色，经历了一场长达一百余年的探索和求证历程。今天，我们就从病理、动物实验到流行病学三个角度来介绍一下胆固醇理论的前世今生。...近1个世纪，从基础到临床的大量研究结果，证实了胆固醇与动脉粥样硬化之间的因果关系，奠定了胆固醇理论的坚实基础，也为我们将胆固醇作为防治动脉粥样硬化的重要靶点提供了理论基础。
你知道吗？想要降低心血管风险，除了保持健康的生活方式，还有一项重要的因素——那就是基因。 近期的研究表明，PCSK9基因突变与心血管风险密切相关。PCSK9基因编码一种蛋白，该蛋白可以影响低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。LDL-C水平过高是导致心血管疾病的重要因素之一。 研究发现，PCSK9基因突变可以导致LDL-C水平降低，从而降低心血管风险。这为预防心血管疾病提供了新的思路。 除了基因因素，生活方式也是影响心血管健康的重要因素。以下是一些降低心血管风险的建议： 保持健康的饮食习惯，多吃蔬菜、水果、全谷物和富含不饱和脂肪酸的食物。 适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度运动。 保持良好的睡眠习惯。 戒烟限酒。 控制体重。 除了生活方式的调整，药物治疗也是降低心血管风险的有效手段。PCSK9抑制剂是一种新型的降血脂药物，可以显著降低LDL-C水平，从而降低心血管风险。 总之，想要降低心血管风险，需要综合考虑基因、生活方式和药物治疗等因素。通过科学的方法，我们可以有效地降低心血管风险，拥有健康的生活。
我最近在互联网医院进行了线上问诊，因为最近体检发现我的胆固醇和血脂升高，报告显示异常，所以我决定向医生寻求帮助。在问诊开始时，医生助理向我解释了医生助理的作用，让我更了解整个问诊流程。我觉得这样的沟通很贴心，让我对整个问诊过程更放心。接着，医生告诉我问诊将持续2天，这让我觉得医生会认真对待我的病情，不会草草了事。随后，医生助手王主任告诉我，已将我的情况告知王主任，我只需要稍等，王主任会在空闲时间上线回复我。这种及时的沟通让我觉得医生很重视我的情况。在与医生的沟通中，医生询问了我的药物使用情况，并且询问了我是否有过敏史、心脑血管疾病史、肝肾功能异常等情况，这让我感到医生很细心，对我的病情会进行全面评估。最后，医生给我开具了详细的处方，并告诉我处方已经送达药师审核。医生还提醒我，用药期间如有不适要及时就诊，这让我感到医生对我的用药安全很重视。整个问诊过程中，医生给予了我专业的指导和关怀，让我觉得很温暖。我相信我的病情会得到很好的治疗。希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
我母亲因冠心病和家族高血脂的问题，需要长期使用阿利西尤单抗注射液来控制病情。在这个特殊的时期，由于疫情封控，前往医院就诊成为了一件困难的事情。幸运的是，我发现了***互联网医院，通过在线问诊的方式，为母亲咨询到了专业的医生。在与医生的沟通中，我发现医生不仅对疾病诊断和治疗方案了如指掌，还非常耐心地倾听了我的母亲的主诉，并给予了专业的建议。医生给出的治疗方案非常合理，让我感到很放心，因为医生不仅考虑到了母亲的病情，还充分尊重了我们的意见和选择。在医生的建议下，我为母亲上传了相关病例和检查结果，医生也及时为我们开具了处方，并提供了便捷的复诊服务。在整个问诊过程中，我感受到了医生良好的沟通能力和细心的品质，让我对***互联网医院的服务印象深刻。通过***互联网医院，我不仅为母亲咨询到了专业的医疗建议，还解决了因疫情封控无法前往医院的问题。我深深感谢医生的帮助和关心，也对***互联网医院的便捷、贴心服务留下了深刻的印象。
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