在我们消化科，黄疸病人很常见，病因多为肝细胞性或胆汁淤积性黄疸，相对应的疾病如大家所熟悉的病毒性肝炎、肝硬化、胆石症、肝胆系肿瘤等，溶血性黄疸比较少见，先天性遗传性疾病引起的溶血性黄疸就更为少见，根据相关统计数据，遗传性疾病引起的黄疸在世界范围内发病率大概在十万分之二十左右，本人就于今年遇到了这样一位特殊患者，该患者是一位年轻女性，19岁，宿迁高师学生，儿童时期，4岁时发病，主要症状为皮肤巩膜黄染，11岁时因黄疸加重伴有上腹痛，在南京儿童医院行上腹部CT检查提示胆囊结石、胆总管下段结石、脾肿大，在南医大二附院行ERCP及胆囊切除术治疗，术后仍反复有间歇性黄疸并出现贫血，因病情轻微，患者家长未定期给予查血及继续治疗。4月前，患者因学业任务繁重及同时做兼职工作劳累后，黄疸及贫血加重，并感乏力，活动后伴有心慌等表现，在我院行肝功能检查提示TB 275umol/L、DB 22umol/L，血常规HB 78g/L、RET% 23.3%,至上海长海医院血液科行外周血红细胞形态检查见红细胞形态异常，浓染+球形≥20%，红细胞体积缩小，成大小不一状，中央淡然区明显缩小，红细胞渗透脆性试验初溶及全溶均高于正常值，提示红细胞脆性增高，并行抗人球蛋白试验、血红蛋白电泳、血红蛋白定量、酸溶血试验、糖水试验等溶血筛查试验排除自身免疫性溶血性贫血等疾病，追踪家系调查，其母红细胞形态异常，该患者最终确诊为遗传性球形红细胞增多症。
遗传性球形红细胞增多症由于红细胞膜的骨架蛋白缺陷所导致的一种遗传性疾病，红细胞膜骨架蛋白发生缺陷，细胞膜通透性发生改变，导致红细胞形成球形，容易在脾脏被扣留和破坏，出现溶血反应，如果溶血速度超过骨髓的代偿能力就会出现贫血，长期的贫血可使机体组织器官处于缺氧状态，严重的会出现像心功能不全的表现，如果病情继续加重，会出现严重的并发症，像溶血危象、再障危象，严重者可危及生命。其他的并发症就是容易形成胆石症，由于胆红素的过度排泄，沉积在胆道里，可以造成胆石的形成，本例患者11岁时出现胆囊胆石及胆总管结石，进一步支持遗传性球形红细胞增多症的诊断。本病的遗传特点大部分是常染色体显性遗传，染色体显性遗传指的是有缺陷的基因发生在常染色体上，子女有50%的发病机会，由于基因的缺陷导致红细胞膜的骨架蛋白异常，较多的是第8号染色体短壁的缺失。本病一般情况下，可以不发病，但在病人出现了过度劳累或者受寒或者感冒，甚至发生情绪激动，会导致溶血加速，这种情况下可能导致发病。
遗传性球形红细胞增多症发病时的临床表现主要是贫血、黄疸和脾肿大，根据病情严重程度分为轻型、中间型、重型三种类型，轻型多在儿童时期发病，由于儿童的骨髓代偿能力很强，往往不会出现贫血，中间型占发病人群中的2/3，这一群人多半是在儿童时期发病，常有轻到中度的贫血，并伴有脾脏的肿大，第三种就是重型，一般重型只占少数人群，这种病人往往有很严重的贫血，还可以出现溶血的危象，也就是急性溶血发作，或者是再障危象，造成生命危险。文中提到的女孩就属于中间类型，儿童时期4岁时发病，一直延续至今年，病程长达15年。
针对治疗方法，目前主要是补充叶酸、输注浓缩红细胞和脾脏切除的手术治疗，但是输注到人体的红细胞也是有一定的生存期限的，如果溶血没有得到改善，又会回到贫血的状态，补充叶酸及输注红细胞只是对症处理的一个措施，对疾病的缓解不能起到根本作用，它目前的最佳治疗方法是脾切除，脾切除是治疗遗传性的，也就是红细胞膜缺陷性疾病当中疗效最好的，因为脾脏是红细胞破坏的主要场所，把脾脏切除，虽然病人的红细胞膜的缺陷依然存在，但是减少了红细胞破坏这个过程，改善了临床贫血的症状，90%的病人通过脾切除，病情可以获得明显改善，多数人具有跟正常人一样的寿命，一般做脾切除，年龄要到10岁以后，这样比较安全，该女孩于今年8月份在我院行脾脏切除术治疗，术后随访3月，胆红素及血红蛋白均恢复正常，已和正常人一样生活，患者的生活质量得到了明显的改善。
内科性黄疸与外科性黄疸怎么鉴别？
新生儿在生后1周内约60%～80%出现黄疸，多数情况下如不伴有肝胆系统疾病，黄疸很快消退。新生儿黄疸延迟消退一定要尽快明确病因，及时给予合理诊疗，避免延误外科疾病导致黄疸的治疗。
婴幼儿胆汁淤积症为血清总胆红素≤5 mg/dL (85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1 mg/dL (17.1 μmol/L)；或总胆红素>5 mg/dL (85.5 μmol/L)时，结合胆红素占总胆红素的比例>20%。需外科治疗的胆汁淤积性黄疸包括胆道闭锁，Alagille综合征，胆道发育不良，胆道扩张症，肝内、外胆管结石，肝外胆管淋巴结压迫，胆管肿瘤，胆汁粘稠综合症，特发性胆道穿孔，急性胆囊炎，急性梗阻性毛细胆管炎，非综合症胆道发育不良，先天性肝纤维化，Caroli病，新生儿硬化性胆管炎等。
对于外科性黄疸，早期的筛查和检查至关重要，比如胆道闭锁，早期手术治疗可决定预后。可关注家族中有无黄疸病人，孕期有无病毒感染史，查体有无肝脾肿大症状及出血倾向等。如果出现黄疸持续加重、大便颜色变浅，需及时检查，明确有无外科原因引起的胆汁淤积。
大便比色卡
在阳明病篇，仲景还强调了五个症状：
第一个是下利 ，有三个方证，葛根芩连汤、白头翁汤、黄芩汤。葛根芩连汤和白头翁汤的鉴别：阳明病下利伴表不解，用葛根芩连汤。单纯阳明病下利，用白头翁汤。热轻且伴有津伤腹痛，用黄芩汤。
第二个是发黄 ，也就是黄疸。多为瘀热在里。治法为通利二便，给邪以出路。多用大黄、茵陈、栀子等。有三个方证，茵陈蒿汤、麻黄连轺赤小豆汤、栀子檗皮汤。伴有二便不利，以大黄为主，用茵陈蒿汤。表不解，用麻黄连轺赤小豆汤。热轻、无明显表证、无明显大便难，用栀子檗皮汤。
第三个是结胸 。大陷胸汤、大陷胸丸、小陷胸汤。攻逐水热力量最大为大陷胸汤，缓之用大陷胸丸。痰热互结于心下用小陷胸汤。
第四个是咽痛 。寒热、虚实皆可导致。《伤寒论》中咽痛方证有五个，属于阳明病的是甘草汤、桔梗汤、猪肤汤。热轻用甘草汤，再重用桔梗汤，当然临床上热重的时候常用小柴胡加桔梗、生石膏汤。猪肤汤属于阴虚燥热，麦门冬汤属于津气两伤。苦酒汤、半夏散及汤属于阴证的咽痛，苦酒汤属寒热错杂，半夏散及汤属阴证且表不解。
第五个是心烦不寐 。实热以芩连为核心，如大黄黄连泻心汤、黄连阿胶汤。虚烦考虑栀子豉汤类方。
胆红素升高的患者，在日常生活中要注意休息，不能过于劳累，也不要做剧烈运动。饮食要以高蛋白以及高维生素的清淡易消化类食物为主，不能暴饮暴食，也不能饮酒以及进食高脂油腻等食物。
除此之外，要适当进行慢跑、游泳以及爬山等运动，能够减轻体重。
作者：蒋卫民
甲肝的主要症状表现为食欲不振、容易疲倦、肌肉酸痛、恶心欲呕、低热，还有一些患者可能出现尿液色深、黄疸、腹痛、皮肤瘙痒等。乙肝的症状可以表现为四肢乏力、食欲减退、厌油、恶心、小便黄赤、黄疸等症状。丙肝的少数急性感染者可能会出现四肢关节肌肉酸痛、容易疲劳、右上腹不适、皮肤瘙痒、出现黄疸等症状。
甲肝是常见通过消化道传播的病毒性肝炎，多通过不干净饮食感染。乙肝是由于乙肝病毒感染而导致，具体传播途径主要为母婴垂直传播、后天传播、性生活传播等。丙肝是由丙型肝炎病毒引起，主要通过血液、性传播、母婴传播而导致肝脏寄生形成的一个疾病。甲肝急性期患者应注意消化道隔离，对于症状明显会有黄疸的患者应卧床休息，恢复期再逐渐增加活动量，以不感到疲劳为原则，避免过度劳累。患者饮食应清淡、易消化，不要吃辛辣、刺激性食物，多吃优质蛋白含量丰富的食物，适当补充维生素，治疗期间避免饮酒，不要滥用药物。如果需要应用药物对症治疗，应在医生指导下谨慎应用，不宜过多，以免加重肝脏负担。对于乙肝的治疗，主要是抗病毒治疗。可以选择干扰素、口服核苷酸类的药物治疗，以强效低耐药的恩替卡韦和替诺福韦作为首选。同时进行保肝、抗炎、抗肝纤维化、调节免疫治疗。对于急性丙肝需要保肝，以及对症支持治疗。如果转变为慢性的丙型肝炎，需要进行抗病毒治疗，抗病毒治疗可以选择干扰素、利巴韦林，或者是小分子的抗病毒药物，如索非布韦、维帕他韦等。小分子药物疗程一般三个月，抗病毒治疗成功率可以达到95%-99%。
展开更多
