福州市21-羟化酶缺陷专家

疾病介绍:21-羟化酶缺乏症属于罕见病，是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷，从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象（主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等），导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展（可通过X光正位片，检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄）、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗（使用药物替代生理需要量的糖皮质激素，尽可能恢复正常生长发育轨迹）为主，尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000～1/10000。

福建省内分泌科专家们在21-羟化酶缺陷的诊治上拥有丰富的经验。21-羟化酶缺陷是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾上腺的功能。福建省内分泌科的医生们在这方面的研究和临床实践中取得了显著成果。如果您或您的家人被诊断出患有21-羟化酶缺陷，福建省内分泌科的专家们将为您提供最专业、最有效的治疗方案。同时，我们也提供在线问诊服务，让您无需亲自前往医院就能得到专家的指导和建议。