科普文章
大家好，我是一名罕见病患者的家长2月28日是国际罕见病宣传日我想带着视频中这156个微笑的女孩，想和大家聊聊笑容背后的故事。她们都患有一种叫做雷特综合征的罕见病。发病率在1/10000～15000，是一种遗传性神经系统疾病，主要由MECP2基因上的突变或缺失引起多数发生在女孩身上女孩（男孩更罕见）该疾病大部分呈现散发特征，不分种族和地域。而迄今为止没有任何有效改善和治疗的药物问世！雷特综合征的临床发病症状是复杂多样的，大多出生后6个月内发育正常从6个月之后慢慢开始进入发病期它的发病症状同时包含了自闭症，脑瘫，阿尔茨ci海默症，癫痫的主要症状还有共济失调，目的性手部功能丧失，言语丧失，呼吸异常等关键症状这些症状中的任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况在雷特孩子身上，几乎是同时出现…而痛彻心扉的还有她们的家长。从前的我们跟你一样上学，成家立业，一切越来越好直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野，更多时间用来照顾曾经的我们是医生，律师，金融分析师，工程师，教育工作者，互联网从业者等。。。现在我
遗传性易栓症对胎儿影响大吗？
确证矮小了生长激素打不打？有没有危害？能不能再等一等？也许孩子长得晚？这几类身高焦虑父母，我在评论区看得最多。现在儿科门诊现状也是这样，该打的不打，不该打的一直要求医生打，最后高的越高，矮的越矮。生长激素不应该被滥用，但对一些特发性矮小，特纳综合征，先天生长激素缺乏的孩子，还是需要及早干预。
每当人们说：“你真的和你爸爸很像！”的时候，你是否曾好奇，从基因的角度，你究竟“像”到哪里去了？今天就和大家分享一下，爸爸的基因在我们身上留下了哪些“痕迹”。1.五官的遗传你是否有过这样的经历，被人说你的眼睛鼻子或嘴巴很像你爸爸？五官是受到多种基因控制的，但确实有可能你从爸爸那里遗传到了某些明显的特征。2.身高的传递身高是一个受多个基因和环境因素影响的特性。但在大多数情况下，如果你的爸爸很高，那么你也有可能长得较高。3.手指的长度有研究显示，手指的长度比例，特别是食指和无名指的长度比例，有遗传倾向。下次观察一下，看看你的手指长度是否和爸爸相似？4.性格的遗传性格和行为的遗传远比我们想象的复杂，但研究发现，某些性格特点，如冒险焦虑等，可能有遗传因素。5.天赋和兴趣有些爱好和才华，如音乐绘画等，也有可能受到基因的影响。如果你和爸爸都有相同的才华，这可能不仅仅是巧合。6.遗传性疾病某些疾病是有遗传因素的。了解家族病史，预防比治疗更为重要。当然，每个人都是独特的，我们不仅仅是基因的复制品。但爸爸的基因在我们身上的确留下了不可磨灭的痕迹。下次当有人说你像你
‼️每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险，唐氏综合症患儿就是因年龄，环境生物化学方面的因素导致患儿出现严重的畸形及功能障碍，例如严重智力低下或者先天性心脏病白血病等。有的不太严重的话，可存活到成年，但会丧失劳动能力及生活自理能力。✨所以医院一般都会让普通孕妇在孕14~20周的时候做唐氏血清筛查，这个需要空腹抽血，准确率在60%左右✨如果是35岁以上，或者有遗传性家族史，妊娠异常的，那么就建议孕妇在孕12周之后的无创DNA检查，准确率99%，但是这个是自费的，血液送往华大基因检测，费用（当然这个也是有选择的，也有检测的项目少点的，那就便宜点，2400就是比较全的了）✨无创如果有问题，染色体异常之类的，那就要做进一步的检查，那就是孕妇们都害怕的羊水穿刺。✨当然在做无创DNA的时候，就会有医生推荐选做一个十五种遗传病基因变异携带者筛查做为补充（什么遗传性耳聋地中海贫血假肥大性肌营养不良血友病庞贝式病等，好多都没听过）需要夫妻双方抽血送检，这个也是自费，大概，为了孩子，反正我的心态就是做就是了，钱无所谓！✨结果无创DNA211813三体低风险，但是医生说其实也都不能排除胎儿有其
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大家好，我是一名基因罕见病患者【mecp2重复综合征】的家长🌟2月28日是国际罕见病宣传日，因为我们的群体数量极少，暂无组织，所以这次只能和大家分享一下同作用基因mecp的罕见病～雷特综合征。🌟【雷特综合征】发病率1/10000～15000，一种遗传性神经系统疾病，主要由MECP2基因上的突变或缺失引起，多发在女孩（男孩更罕见）该疾病大部分呈现散发特征，不分种族和地域。症状：自闭症脑瘫阿尔茨ci海默症癫痫共济失调目的性手部功能丧失言语丧失呼吸异常等关键症状…🌟【mecp2重复综合征】mecp2基因重复引起，多发男孩，【雷特】的基础上，还伴随极易感染，细菌性感染！！！这些症状中任何一项出现在低龄幼儿期的孩子身对大脑及身体的发育都造成不可逆的极大伤害更何况【mecp2的基因宝宝】几乎是同时出现…迄今为止却没有任何有效改善和治疗的药物或方案问世！💔而痛彻心扉的还有我们这群家长，从前的我们跟你一样：上学，成家立业，一切越来越好，直到被”基因突变“改变了人生方向我们退出大众视野，更多时间用来照顾孩子，曾经的我们是医生，律师，金融分析师，工程师，教育工作者，互联网
猫咪基因检测只是检测品种吗？
异常凝血酶原，肝癌的重要指标
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