科普文章
儿童肾脏病一直是儿科医生关注的重点，而遗传性肾脏疾病更是其中的难点。复旦大学附属儿科医院牵头，联合全国多家医疗机构，成功绘制了首个中国儿童肾脏病基因突变图谱，为儿童肾脏病的精准诊疗提供了重要依据。 图谱显示，遗传性肾脏疾病是儿童慢性肾脏病的主要病因之一。通过对1001例儿童肾脏病患者的基因测序分析，研究团队发现了多种与肾脏疾病相关的基因突变，为临床诊断提供了新的思路。 图谱的绘制离不开复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟的努力。该联盟整合了全国多家医疗机构的力量，建立了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”，为图谱的绘制提供了数据支持。 此外，图谱还揭示了我国儿童肾脏病诊疗的现状和挑战。例如，部分地区的遗传性肾脏病诊断水平仍需提高，部分患者因诊断延误而错过了最佳治疗时机。 未来，复旦大学附属儿科医院将继续推动儿童肾脏病的精准诊疗，为更多患儿带来健康福音。 关键词：儿童肾脏病、遗传性肾脏病、基因突变图谱、精准诊疗、复旦大学附属儿科医院
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小儿尿血，又称儿童血尿，是指儿童在无外伤的情况下，尿液颜色异常，呈现红色或棕色。春季是小儿尿血的高发季节，尤其在银川这样的地区。以下是一些关于小儿尿血的健康科普内容。一、疾病介绍小儿尿血的原因较多，常见的有尿路感染、肾小球肾炎、泌尿系结石、先天性肾脏疾病等。春季天气变化无常，气温波动大，容易导致儿童免疫力下降，从而引发尿路感染等疾病。二、家庭预防策略1. 注意个人卫生：培养儿童良好的卫生习惯，勤洗手，避免交叉感染。2. 合理饮食：保证儿童营养均衡，多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。3. 适量运动：增强儿童体质，提高免疫力。4. 注意保暖：春季气温变化大，儿童容易感冒，要适时增减衣物，预防感冒。5. 避免过度劳累：保证儿童充足的睡眠，避免过度劳累。三、家庭治疗策略1. 培养儿童多饮水：有助于冲洗尿道，减少感染机会。2. 注意观察病情：如发现尿色异常、尿频、尿急等症状，要及时就医。3. 合理用药：在医生指导下使用抗生素、利尿剂等药物治疗。4. 注意休息：保证充足的睡眠，有助于病情恢复。5. 饮食调理：根据病情调整饮食，避免刺激性食物。四、地区季节相关预防措施1. 银川春季天气变化大，家长要关注天气预报，及时为儿童增减衣物。2. 注意水源安全，避免儿童饮用生水。3. 鼓励儿童参加户外活动，增强体质。4. 加强与学校的沟通，关注儿童在校健康状况。
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单侧肾缺如，顾名思义，是指人体一侧肾脏发育不全或缺失的一种先天性肾脏疾病。临床资料显示，单侧肾缺如多见于左侧，且另一侧肾脏功能发育正常。这种疾病具有常染色体显性遗传倾向，可能受到家族遗传因素的影响。单侧肾缺如的形成原因复杂，可能与胚胎发育过程中的遗传、环境等因素有关。例如，怀孕期间受到有害物质的感染或刺激，以及一侧肾脏血管异常等，都可能导致肾脏发育不全或萎缩。然而，由于人体具有强大的代偿功能，往往只有一侧肾脏也能维持正常的生理代谢。单侧肾缺如对身体健康的影响取决于剩余肾脏的功能。如果剩余肾脏功能正常，患者通常不会有明显不适，但仍需注意以下几点：1. 饮食方面：避免摄入高盐、高脂、高嘌呤食物，多喝水，保持尿液通畅，预防结石形成。2. 生活方式：保持规律作息，适当运动，避免过度劳累。3. 定期检查：定期进行肾脏功能检查，了解剩余肾脏的功能状况。4. 药物治疗：在医生指导下，合理使用药物治疗，预防感染和并发症。5. 注意个人卫生：保持皮肤清洁，预防皮肤感染。总之，单侧肾缺如患者应保持积极乐观的心态，遵循医嘱，做好日常保健，以降低疾病风险。
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新生儿急性肾功能衰竭的西医治疗方案 一、早期防治 新生儿急性肾功能衰竭（ARF）的早期防治至关重要。主要措施包括去除病因和对症治疗，如纠正低氧血症、休克、低体温及防治感染等。对于肾前性ARF，应补足容量及改善肾灌流，如给予等渗盐水、呋塞米等。肾后性ARF以解除梗阻为主，但肾前及肾后性ARF如不及时处理，可致肾实质性损害。 二、少尿期或无尿期治疗 少尿期或无尿期是新生儿ARF的严重阶段，治疗措施包括： 限制液体入量：根据24小时尿量、不显性失水量、内生水量等因素计算。 纠正电解质紊乱：如高钾血症、低钠血症、高磷、低钙血症等。 纠正代谢性酸中毒：使用碳酸氢钠等。 治疗高血压：限制水和钠的摄入，给予利尿剂和降压药等。 供给营养：提供充足的营养，以减少组织蛋白的分解和酮体的形成。 控制感染：选用对细菌敏感而对肾脏无毒的药物。 对症处理：如抗惊厥、抗心力衰竭、治疗DIC等。 此外，对于严重病例，可考虑腹膜透析或持续动静脉血液滤过等治疗。 三、利尿期治疗 利尿期治疗的主要目标是掌握好水和电解质的补充，避免感染。治疗措施包括： 补充电解质：如钾、钠、钙等。 预防感染：采取严格的消毒隔离措施。 加强营养支持：提供充足的营养，以促进康复。 四、恢复期治疗 恢复期治疗的主要目标是促进康复，预防复发。治疗措施包括： 加强营养支持：提供充足的营养，以促进康复。 预防感染：采取严格的消毒隔离措施。 定期复查：监测肾功能、电解质等指标。 五、预后 新生儿ARF的预后取决于多种因素，包括病因、病情严重程度、治疗措施等。先天畸形者预后更差。获得性病因引起的少尿性ARF病死率可高达60%。少尿持续时间可影响疗程和预后，持续4周以上少尿提示肾皮质坏死。
在某日，我来到了互联网医院寻求医生的帮助。我向医生描述了我孩子患有遗传性肾病综合征的情况，希望能够得到专业的建议和治疗方案。经过仔细的病例分析和检查，医生给出了详细的诊疗方案，并解释了病情的发展和治疗的可能性。医生的耐心和细心让我感到非常安心和放心，我对他的专业素养和品质深感钦佩。在与医生的交流中，我逐渐明白了疾病的严重性和治疗的复杂性。医生始终以友善的态度和专业的知识为我解答疑惑，让我对治疗的前景充满信心。结束了这次线上问诊，我对医生的服务感到非常满意。我决定继续按照医生的建议进行治疗，相信孩子的病情会有所好转。
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小儿血尿是一种常见的儿科疾病，尤其是在春季，由于气候潮湿，儿童更容易受到感染。血尿是指尿液中含有红细胞，表现为尿液颜色变红或呈暗红色。以下是对小儿血尿的介绍以及广州春季的家庭预防及治疗策略。一、疾病介绍小儿血尿的病因较多，主要包括以下几种：1. 尿路感染：是引起小儿血尿最常见的原因，尤其是女性儿童。2. 肾小球肾炎：是一种肾脏疾病，可导致血尿。3. 肾结石：肾结石堵塞尿路，导致尿液不畅，容易引起血尿。4. 药物副作用：某些药物可能会引起血尿，如非甾体抗炎药等。5. 先天性肾脏疾病：如多囊肾病等。二、家庭预防策略1. 注意个人卫生：保持会阴部清洁，勤换内衣，避免细菌感染。2. 饮食调理：鼓励儿童多喝水，保持尿液清淡，减少尿路感染的风险。3. 注意气候变化：春季潮湿，儿童应避免长时间处于潮湿环境中，减少感染机会。4. 注意用药安全：避免给儿童使用可能引起血尿的药物，如非甾体抗炎药等。5. 定期体检：发现异常及时就医。三、治疗策略1. 抗感染治疗：针对尿路感染引起的血尿，应给予抗生素治疗。2. 抗炎治疗：针对肾小球肾炎引起的血尿，应给予抗炎治疗。3. 排石治疗：针对肾结石引起的血尿，应采取排石治疗。4. 药物治疗：针对药物副作用引起的血尿，应停用相关药物，并给予对症治疗。5. 手术治疗：对于严重病例，如肾结石、肾小球肾炎等，可能需要手术治疗。四、注意事项1. 早期发现、早期治疗是关键。2. 注意休息，避免劳累。3. 饮食宜清淡，避免辛辣、刺激性食物。4. 定期复查，观察病情变化。
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小儿肾积水是一种常见的儿科泌尿系统疾病，主要表现为肾脏内尿液潴留，可能导致肾脏结构和功能的损害。在香港冬季，由于气温较低，小儿肾积水的发病率会有所上升。以下是关于小儿肾积水的详细介绍以及针对香港冬季的家庭预防及治疗策略。一、疾病介绍小儿肾积水的病因多样，包括先天性和后天性因素。先天性因素如肾脏发育异常、尿路畸形等；后天性因素如尿路感染、输尿管狭窄等。肾积水可能导致腰部疼痛、腹部肿块、尿液颜色异常等症状。二、家庭预防措施1. 保持室内温暖：香港冬季气温较低，家长应确保孩子生活环境的温暖，避免感冒和呼吸道感染，减少尿路感染的风险。2. 注意饮食：给予孩子充足的水分摄入，有助于尿液稀释，减少尿路感染的发生。3. 定期体检：家长应定期带孩子进行体检，早期发现肾积水，及时治疗。4. 避免憋尿：教育孩子不要憋尿，以免尿液在尿路中滞留，增加肾积水的风险。5. 注意个人卫生：保持外阴部清洁，预防尿路感染。三、治疗策略1. 抗感染治疗：针对尿路感染引起的肾积水，需使用抗生素进行治疗。2. 手术治疗：对于严重的肾积水，可能需要手术治疗，如输尿管扩张术、肾盂输尿管成形术等。3. 支持治疗：给予孩子充足的营养和休息，增强免疫力，促进病情恢复。四、注意事项1. 避免过度劳累：让孩子保持充足的休息，避免过度劳累，以免加重病情。2. 避免剧烈运动：剧烈运动可能导致肾积水加重，家长应指导孩子适当运动。3. 注意保暖：冬季气温较低，家长要给孩子做好保暖措施，预防感冒。五、家庭护理1. 观察病情变化：家长要密切观察孩子的病情变化，如腰部疼痛、腹部肿块等症状是否缓解。2. 定期复查：根据医生的建议，定期带孩子进行复查，了解病情进展。3. 保持良好心态：家长要给予孩子关爱和支持，保持良好的家庭氛围，有助于病情恢复。
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一、发病原因： 引起小儿遗传性慢性进行性肾炎的根本原因在于基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-α6）的突变。这些突变导致的基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%的病例为性连锁显性遗传（X-Linked AS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病例为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS），致病基因为COL4A3或COL4A4基因。 二、发病机制： 本症的肾脏特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。 光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。 免疫荧光检查，早期阴性；后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。 然而，在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应病变，由于缺乏动态的、系统的研究，人们尚不清楚这其中的许多具体环节。目前正在开展有关的动物模型的建立和研究。 三、治疗方案： 目前，对于小儿遗传性慢性进行性肾炎尚无根治方法。治疗方案主要包括对症治疗和药物治疗。对症治疗包括控制血压、降低蛋白尿等。药物治疗包括使用ACE抑制剂、ARBs等药物。 四、预防措施： 目前，尚无明确的预防措施可以预防小儿遗传性慢性进行性肾炎。但是，对于有家族史的人群，建议定期进行肾脏功能检查，以便早期发现疾病。 五、预后： 小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后取决于病情的严重程度和治疗方案的有效性。部分患者可能需要长期透析或肾移植。
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小儿肾积水是一种常见的儿科疾病，尤其在冬季，由于天气寒冷，人体免疫力下降，更容易发生。小儿肾积水是指尿液在肾脏中不能正常排出，导致肾盂、输尿管扩张和积水。以下是关于小儿肾积水的详细介绍以及武汉冬季的家庭预防和治疗策略。一、疾病介绍1. 病因：小儿肾积水的原因有多种，包括先天性疾病、尿路感染、输尿管结石、肿瘤等。2. 症状：早期症状不明显，随着病情加重，可能出现腰痛、发热、恶心、呕吐、腹部肿块等症状。3. 诊断：通过B超、CT、MRI等影像学检查，可明确诊断。二、武汉冬季的家庭预防策略1. 注意保暖：冬季气温低，家长要注意给孩子保暖，防止感冒和尿路感染。2. 保持饮食卫生：注意饮食卫生，防止食物中毒和尿路感染。3. 多喝水：鼓励孩子多喝水，有助于预防尿路感染。4. 观察孩子排尿情况：注意观察孩子的排尿情况，如排尿次数增多、尿液颜色异常等，及时就医。5. 定期体检：定期带孩子进行体检，早期发现并治疗肾积水。三、治疗策略1. 药物治疗：针对病因，给予抗生素、利尿剂等药物治疗。2. 手术治疗：对于严重的肾积水，可能需要手术治疗，如输尿管成形术、肾盂输尿管吻合术等。四、预后及注意事项1. 预后：早期发现和治疗的小儿肾积水预后良好。2. 注意事项：家长要密切观察孩子的病情变化，及时就医，避免病情加重。
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美人鱼综合症，又称先天性副中肾管综合征，是一种罕见的先天性发育异常。该病症主要发生在女性儿童，表现为生殖器官的发育异常。在济南夏季，由于高温和湿度较大，家长应特别注意儿童的护理和预防措施。一、预防措施1. 注意个人卫生：保持儿童的个人卫生，定期洗澡，更换干净内衣，预防感染。2. 营养均衡：保证儿童摄入充足的营养，增强体质，提高免疫力。3. 避免过度劳累：夏季高温，儿童容易中暑，家长应避免儿童过度劳累，合理安排作息时间。4. 适量饮水：保证儿童适量饮水，预防脱水。5. 注意防晒：夏季外出时，为儿童涂抹防晒霜，避免晒伤。二、治疗策略1. 早期诊断：一旦发现儿童有疑似症状，应及时就医，进行早期诊断。2. 手术治疗：对于生殖器官发育异常的儿童，应及时进行手术治疗。3. 药物治疗：根据医生的指导，合理使用药物治疗。4. 心理护理：关注儿童的心理需求，给予关爱和支持。
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