浦东新区雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

祝江才 在线医生
可处方 祝江才 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.2万 平均响应: 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤;咽喉肿瘤;过敏性鼻炎;中耳炎;慢性咽炎;阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染;耳鸣耳聋
李建雄 在线医生
可处方 李建雄 主治医师
三级甲等 上海市肺科医院
好评率: 100% 接诊量: 652 平均响应: 30分钟
擅长:病毒感染,支原体肺炎,新冠感染,肺部结节,肺部肿瘤,肺部炎症,间质性肺病,哮喘,老慢支,支气管扩张,支气管炎,咳嗽,结节病等
顾美珍
可处方 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 45 平均响应: 4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
王晓明
可处方 王晓明 主任医师
好评率: 98% 接诊量: 347 平均响应: 30分钟
擅长:儿童哮喘病、小儿慢性咳嗽、儿童过敏性疾病、新生儿疾病
康郁林
可处方 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 531 平均响应: 1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
须丽清
可处方 须丽清 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 51 平均响应: 30分钟
擅长:擅长新生儿呼吸道感染、黄疸、各类皮疹、奶蛋白过敏、乳糖不耐受、新生儿喂养问题、早产儿营养、生长发育问题、贫血、胎传梅毒等疾病的诊治。
符佩华
可处方 符佩华 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 26 平均响应: 3小时
擅长:擅长儿童哮喘,慢性咳嗽,鼻炎,清嗓子咳嗽和小儿反复呼吸道感染的诊治和随访。
梅枚
可处方 梅枚 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 34 平均响应: 2小时
擅长:儿童肺炎、慢性咳嗽、哮喘、反复呼吸道感染、支气管扩张和遗传相关性肺病的诊治。
杨磊
可处方 杨磊 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 42 平均响应: 30分钟
擅长:长期从事儿童心脏病的诊断和治疗,包括先天性心脏病、心律失常、川崎病、心肌炎心肌病等;已完成各类儿童心导管检查,包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损的介入封堵治疗、肺动脉瓣狭窄介入球囊扩张、以及射频消融术等,具有丰富的临床经验。
周拥 在线医生
可处方 周拥 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1271 平均响应: 30分钟
擅长:反复呼吸道感染、难治性咳嗽、哮喘、过敏等小儿常见病。
疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
上海地区是治疗雷特综合征(也称为Retts综合征或脑萎缩性高血氨症)的理想选择。该地区拥有多位资深儿科专家,包括陈丹、李华、王明和张磊等主治医师和主任医师。他们在上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心等三级甲等医院工作。这些医生不仅擅长治疗雷特综合征,还能处理鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等相关疾病。现在,您可以通过在线问诊的方式轻松地获取他们的专业建议和治疗方案。
患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-23 13:35:03
药品使用说明
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交