上海市浦东新区联洋社区卫生服务中心Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

浦东新区联洋社区卫生服务中心、联洋地段医院是一所集医疗康复、预防保健、健康教育等功能于一体的综合性医疗机构。中心环境舒适、整洁，交通便捷，为患者提供优质的医疗服务。医院设有内科、外科、妇科、儿科、口腔科、中医伤科、针灸科、理疗康复室等多个科室，为患者提供全方位的医疗服务。 其中，儿科是医院的重点科室之一，特别关注儿童神经发育障碍类疾病的治疗。雷特综合征作为一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，在儿科得到了高度关注。科室医生数量众多，其中高级专业技术人员八名，中级卫生技术人员十余名，为患者提供专业、细致的治疗。 在雷特综合征治疗领域，浦东新区联洋社区卫生服务中心、联洋地段医院拥有丰富的临床经验和先进的诊疗设备。科室推荐专家名称为{{query}}，他们凭借精湛的医术和高度的责任心，为患者提供优质的医疗服务。 医院始终秉承“以人为本”的理念，以“热心、爱心、诚心”的态度，努力做到服务无缺陷、医患零距离。在医疗卫生服务改革不断深入的背景下，浦东新区联洋社区卫生服务中心、联洋地段医院将紧跟时代步伐，与时俱进、开拓进取、锐意创新，以更优秀的人才、更精湛的技术、更优质的服务、更科学的管理，为广大居民的健康做出贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。