上海伊咏儿科门诊部Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

上海伊咏儿科与上海儿童医学中心深度合作，成为儿中心特诊部的定点合作单位。医院拥有一支优秀的医生团队，专注于儿内科、儿童保健科、儿童中医科、儿童口腔科、儿童眼科、预防接种门诊六大特色科室的发展。上海伊咏儿科以高性价比和可及性为原则，为更多儿童的健康成长提供全方位护航。 其中，儿内科是医院的重点科室之一，专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。尽管大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。 作为一家具有影响力的儿科医院，上海伊咏儿科在雷特综合征等疾病的治疗方面积累了丰富的经验。目前，医院拥有{{query}}名医生专注于该领域的研究与治疗。在科室推荐专家方面，我们荣幸地邀请到了{{query}}等知名专家坐诊，为患者提供专业、贴心的医疗服务。如果您或您的家人正面临雷特综合征等疾病的困扰，欢迎前来上海伊咏儿科，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。