太原市苯丙酮尿症专家

穆文娟
可处方 穆文娟 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 8 平均响应: 2小时
擅长:儿童喂养知识的科普,喂养困难,营养不良,睡眠障碍,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,发育迟缓,肥胖,矮小,抽动症,多动症,苯丙酮尿症等遗传代谢病。
曹英英
可处方 曹英英 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 4565 平均响应: 15分钟
擅长:内科疾病的诊治,尤以内分泌糖尿病、甲状腺疾患、痛风、高尿酸血症的诊断治疗及药物的调整,糖尿病的管理方面。各种风湿免疫疾病的诊治及治疗,如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、系统性硬化症、骨关节炎、强直性脊柱炎等疾病。
周华
可处方 周华 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 804 平均响应: 30分钟
擅长:擅长更年期综合征及肥胖管理,糖尿病及慢性代谢性疾病管理,痛风、甲状腺、骨质疏松、垂体及下丘脑疾病
李莉
可处方 李莉 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 380 平均响应: 15分钟
擅长:擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症、血脂异常、痛风及高尿酸血症、垂体疾病、肾上腺占位及其引起的内分泌性高血压、先天性肾上腺皮质增生症、儿童及青春期生长发育、Bartter综合征等疾病的诊治。
任伟
可处方 任伟 副主任医师
三级甲等 山西白求恩医院
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:糖尿病、桥本甲状腺炎,甲状腺功能亢进,甲状腺功能减退症等甲状腺疾病、垂体疾病,骨质疏松症,高尿酸血症,痛风
张超
可处方 张超 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 215 平均响应: 15分钟
擅长:糖尿病、高尿酸、高血脂、甲状腺疾病等内分泌相关代谢疾病
邢莉
可处方 邢莉 主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:糖尿病及相关并发症,甲状腺,性腺,骨质疏松,肥胖,多囊卵巢综合征,高血压等疾病诊治
杨丹 在线医生
可处方 杨丹 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 1183 平均响应: -
擅长:糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、电解质紊乱、垂体及肾上腺疾病
袁建华
可处方 袁建华 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 13 平均响应: 15分钟
擅长:生长发育缓慢(身材矮小)、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、甲状腺疾病等小儿内分泌疾病及遗传代谢病的诊治。对儿童的常见病及多发病也有丰富的临床经验。
谷沛
可处方 谷沛 副主任医师
三级甲等 国药同煤总医院
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:糖尿病糖尿病急慢性并发症,糖尿病足,高脂血症,月经紊乱,顽固性高血压,肾上腺,甲状腺,痛风等疾病
疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山西地区的内分泌科专家们长期致力于苯丙酮尿症的研究和治疗。作为一项遗传性代谢障碍,苯丙酮尿症需要精细的管理和定期的随访。山西的内分泌科医生们利用最先进的技术和方法,提供个性化的治疗方案,帮助患者控制病情并提高生活质量。现在,您可以通过在线问诊直接与山西的内分泌科专家进行交流,获取专业的医疗建议和支持。无论您身在何处,只要有网络连接,就能享受到山西内分泌科的优质服务。
患友问诊

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-05 19:16:42
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