苯丙酮尿症症状与诊断治疗

苯丙酮尿症是一种由于基因突变导致的遗传性代谢疾病，主要特征包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足和湿疹等。该疾病由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而影响神经递质的合成，造成智力低下等症状。患者体内苯丙氨酸积累，产生特殊气味，皮肤和毛发色素沉着不足，且易患湿疹。建议通过基因检测和代谢分析进行诊断，通过饮食控制和营养补充进行治疗。