苯丙酮尿症的临床表现与诊断治疗

苯丙酮尿症是一种由于基因突变引起的遗传代谢性疾病，其特征是苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。主要临床表现包括智力低下、肌张力减低、特殊的鼠尿臭味、色素沉着减少和神经元退行性变。诊断通常通过血液氨基酸分析和DNA检测进行。治疗主要包括饮食控制和营养支持，以及必要时使用抗癫痫药物。患者的生长发育和血液中苯丙氨酸浓度需要定期监测。