先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成障碍引起。该疾病可导致肾上腺皮质功能减退、电解质紊乱和性腺发育异常。根据酶缺乏的不同类型，CAH可分为6型，其中21-羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的类型，占90%～95%。

21-OHD的发病机制是由于CYP21A2基因突变，导致21-羟化酶活性降低或完全缺乏，进而影响皮质醇和醛固酮的合成。这种情况会引起17-羟孕酮（17-OHP）和孕酮的积累，促使肾上腺皮质细胞增生，并导致高雄激素血症。

CAH的临床表现包括皮肤色素沉着、身高快速生长、阴毛早现、女性阴蒂肥大和男性青春期前阴茎增大等。根据病情的不同，CAH可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。其中，失盐型约占75%，临床表现为低钠血症和高钾血症；单纯男性化型约占25%，主要表现为高雄激素血症；非经典型患者早期无症状，至儿童期或青春期才出现阴毛早现、多毛、面部痤疮增多或单纯的骨龄加速等症状。

CAH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方面，皮质激素替代治疗是主要手段，需要终生治疗。对于失盐型患者，除了使用糖皮质激素外，还需要加用盐皮质激素。对于女性阴蒂明显肥大的患者，代谢紊乱控制后，应尽早行阴蒂矫形手术。

随访和监测是CAH治疗的重要组成部分。定期随访可以帮助医生及时调整药物剂量，观察身高增长速度和青春发育情况。同时，需要注意电解质及血激素水平的变化，以便及时进行调整。