苯丙酮尿症如何预防？

视频简介

作者信息：武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症的预防有以下两个方面：

一、预防苯丙酮尿症的发病

预防苯丙酮尿症的发病必须早诊断、早治疗，从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物导致神经系统的损伤。由于体内苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是苯丙酮尿症的宝宝，在新生儿出生后1-2个月内仅是异常代谢产物的浓度增加，还不至于引起不可逆的损伤。

二、预防苯丙酮尿症的宝宝出生

若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有苯丙酮尿症宝宝的父母再想生育者。方法：首先检测宝宝及其父母的致病基因突变位点，在母亲再次怀孕16-20周时羊水穿刺，以达到预防苯丙酮尿症宝宝出生的目的。