如何认识小儿肺泡性蛋白沉积症？

一、小儿肺泡性蛋白沉积症可有哪些分类？

遗传性肺泡蛋白沉积症（先天性）：为儿童阶段最常见的一型，主要指基因疾病，即编码粒细胞巨噬细胞集落刺激因受体的a、β链的基因(CSF2RA或CSF2RB)突变所致粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体的a、β链的表达缺陷均可引起早期发病的肺泡蛋白质沉积症。
原发性或特发性肺泡蛋白沉积症:是由机体产生了抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子的自身抗体，而粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子可调节巨噬细胞的清除表面活性物质的功能。这一自身抗体在年长儿的原发性的肺泡蛋白沉积症中有发现，但未在先天性的肺泡蛋白沉积症中发现。很少伴随其他系统的自身免疫病。
继发性肺泡蛋白沉积症：继发于肿瘤、免疫抑制，如无机粉尘(铝、二氧化硅)、有机粉尘锯末等有毒气体或感染，特别是血液系统肿瘤及毒物吸入少数患者继发于艾滋病及器官移植。

二、小儿肺泡性蛋白沉积症的病因有哪些？

小儿肺泡性蛋白沉积症的发病机制目前未完全阐明，目前认为各种先天或后天的因素导致肺泡巨噬细胞对肺泡表面蛋白清除机制受损，肺泡表面活性物质在肺泡腔内沉积导致肺泡蛋白沉积症的发生。

1、主要病因

肺泡巨噬细胞功能缺陷：肺泡巨噬细胞的功能缺陷，其吞噬溶酶体活性下降，从而导致肺泡表面活性物质代谢异常。
自身免疫：肺泡蛋白沉积症患者体内产生抗粒巨噬细胞集落刺激因子自身免疫性抗体，抑制了巨噬细胞生成粒巨噬细胞集落刺激因子的功能活性，这是特发性肺泡蛋白沉积症的主要发病机制。
继发于其他疾病或因素：考虑与肺泡表面活性物质的清除或生成障碍有关。如粉尘吸入(矽尘、铝粉等)，免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等均可并发肺泡蛋白沉积症。
基因突变：多发生在婴幼儿。

2、诱发因素

环境因素：长期接触二手烟、煤烟以及杀虫剂等有害化学物质，可导致肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，体受孕期间接触化学物质亦可能导致诱发基因突变，导致肺泡巨噬细胞功能缺陷，均可引起小儿肺泡蛋白沉积症。
疾病因素：患有免疫功能异常(婴幼儿)、遗传因素、酗酒、微生物感染(HIV、巨细胞病毒、非典型分枝杆菌、结核菌、肺孢子菌、奴卡菌等)、某些恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤)，Fanconi贫血、lgG免疫球蛋白病等疾病的患儿，均可能出现现肺泡表面活性物质的清除或生成障碍，甚至出现自身免疫，从而导致儿肺泡蛋白沉积症。