北京还有100多PKU儿童

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响婴幼儿。患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，造成脑部损伤和智力障碍。

苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗。饮食治疗要求患者终身摄入低苯丙氨酸饮食，避免食用高蛋白食物。药物治疗主要是使用苯丙氨酸羟化酶前体药物，如左旋多巴，帮助降低苯丙氨酸水平。

苯丙酮尿症的早期诊断和治疗至关重要。新生儿出生后应进行苯丙氨酸羟化酶活性检测，以便早期发现和干预。对于已经发病的患儿，应尽早开始饮食控制和药物治疗，以降低智力障碍的风险。

苯丙酮尿症患儿在日常生活中需要注意以下几点：

• 遵循低苯丙氨酸饮食原则，避免食用高蛋白食物。
• 定期监测血液苯丙氨酸水平，调整饮食和药物治疗方案。
• 加强营养支持，补充维生素和矿物质。
• 进行康复训练，提高生活自理能力。
• 定期复查，监测病情变化。

苯丙酮尿症是一种可防可治的疾病，通过早期诊断和治疗，可以有效控制病情，提高患者的生活质量。