传说中的α地中海贫血，你了解吗？

什么是α地中海贫血？

 

地中海贫血是由于α珠蛋白合成障碍导致的血液病。在多数情况下是于珠蛋白基因缺失，也有部分病例是由于碱基突变所致。

 

 

按照珠蛋白链合成速率降低的程度，地中海贫血又分为不同类型。如α地的海贫血，同一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因均不能表达，使α链的合成完全缺乏，称为α°地中海贫血；如果只有一个α珠蛋白基因表达，使α链部分合成，称为α地中海贫血。

 

α地中海贫血存在怎样的分子缺陷，有何临床症状？

 

α地中海贫血根据分子缺陷及临床表现不同分为三类：

 

①    静止型α地中海贫血。这是α地中海贫血的杂合子。这种患者一般只有一个基因缺失或突变，所以无明显的临床症状。

 

②    标准型α地中海贫血，这是α°地中海贫血的杂合子，是两个α珠蛋白基因缺失或突变。

 

这类患者由于尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上也没有症状，但血液学检查可出现平均红细胞体积（MCV)和平均红细胞血红蛋白的降低。

 

 

③HbH病。是α地中海贫血双重杂合子，由于4个α珠蛋白基因中有3个缺失或缺陷，使α链的合成受到严重影响。

 

这种患儿在出生时几乎没有明显的症状，只有轻度贫血，至1周岁左右便出现明显贫血，多数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数患者病情较重，血红蛋白含量可低至30~40克／升（正常成人一般在120~160克／升，新生儿170~200克／升），并有骨骼变化及特殊贫血面容。

 

④HbBart's胎儿水肿综合征。这是α°地中海贫血的纯合子，4个α珠蛋白基因全部缺失。患本病的胎儿由于不能合成α链，会出现全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起，故名Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿多于妊娠30~40周时死亡或早产，且早产儿产后半小时内即死亡。

 

如何进行α地中海贫血的基因诊断？

 

由于α地中海贫血，大多数情况下表现为基因缺失，故可用限制性内切酶分析及DNA点杂交的方法，鉴定出α珠蛋白基因缺失数目或突变类型。对于非缺失型α地中海贫血，可用限制性内切酶片段多态性（RFLP)连锁分析的方法，进行间接的产前诊断，或检出致病基因携带者，同时也有越来越多的人，用PCR扩增后，再用特异寡核苷酸杂交的方法进行检测。

 

参考文献：

[1] 《看数字诊疾病》