Alport综合症表现

Alport 综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。

肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化,其中血尿常为持续性镜下血尿,可在运动后或发热时出现肉眼血尿,更常见于青少年型。

听力改变为感音神经性听力损失,并随病程逐渐加重,但需注意进展为 ESRD 的 X 染色体连锁遗传患者不一定会出现明显听力下降,因此不能将听力下降视为 Alport 综合征固有特征,否则容易造成漏诊。

眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。

我国男性患者听力受损发生率高于国外报道(68%比 55%),女性则低于国外报道(7%比 45%),眼异常发生率与国外报道相近。少数患者还可出现平滑肌瘤,可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道;偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道。

患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或 X 连锁遗传的男性患者病情进展较快,常于 16~35 岁进入终末期肾病;而常染色体显性遗传和 X 连锁遗传的女性患者多病程较为缓慢,肾功能衰竭出现较晚。

在同一个患病家系中,所有男性成员发生肾功能衰竭的年龄相似,但不同家系中的男性成员发生肾功能衰竭的年龄可以不同。因此,可根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为:青少年型(肾衰竭发生在青少年时期)与成人型(肾衰竭发生在成年以后)。

其中青少年型肾外表现更为突出,男孩通常在繁衍后代前即死亡,致病基因常为新发突变;而成人型家系中的患者较年长,较少新发突变。

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