什么？细胞也会消化不良？！｜黏多糖贮积症

作者 | 罕熊说
文章首发于 |  病痛挑战基金会公众号

 

小浩三岁时，

妈妈发现他的骨头越来越“硬”：

下蹲蹲不了，胳膊打弯难，

伴有肝脾肿大、心脏返流等，

郁闷的是，一直无法确诊……

辗转六年，小浩终于确诊

患有黏多糖贮积症Ⅱ型，

由此，一家人才知道，

世上还有这么一种罕见病。

 

每年5月15日，

是国际黏多糖贮积症关爱日，

当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、

头大、鸡胸、肝脾肿大、

心脏异常甚至智力减退等症状，

那一定要小心——

黏多糖，又叫糖胺聚糖，

是广泛存在于人体细胞中的大分子物质，

黏多糖是一个大家族，

你的皮肤白嫩、关节灵活、心明眼亮，

和“黏”家族成员大有关系。

别看黏多糖家族神通广大，

那得有一个前提，

我们的细胞能正常消化它们，

细胞也专门准备了一个“消化车间”——

溶酶体

溶酶体专门降解

外来或内源的生物大分子，

如脂质、糖原和黏多糖等，

能揽下这个大活儿，

全靠内含的60多种酶。

60多种酶各司其职，

少了任何一个，都可能导致

某一特定的生物大分子不能正常降解，

从而在溶酶体内贮积。

溶酶体开始肿胀，

最终让细胞也臃肿失常，

消化不了的大分子

沉积在身体各个器官，

人的症状也就愈发明显。

酶缺陷的原因往往是基因突变，

黏多糖贮积症（MPS）

就是一种先天性的遗传代谢疾病，

因为分解相应黏多糖的酶缺失，

而导致这一类黏多糖沉积。

根据缺失的酶不同，

黏多糖贮积症

可以分为七个类型和多个亚型。

分型虽然多，但MPS患者有一些基本特点：

全身多器官受影响，

发育迟缓，病情呈进行性加重；

身材矮小、面容粗糙、头大前额突，

骨骼畸形、关节粗大，爪形手，

角膜浑浊，中耳炎，呼吸道狭窄，

肝脾肿大，心脏病变，

严重者会影响智力发育。

不同分型又有区别，

例如Ⅱ型患者绝大多数为男性，

Ⅲ型患者呈现明显的智力倒退，

Ⅳ型患者的症状集中在骨骼畸形。

相同的是，

疾病给每一个患者家庭，

都带来了沉重负担。

黏多糖贮积症患者大多为儿童，

在中国被亲切地称为“黏宝宝”，

因为MPS症状复杂、较为罕见，

可能还有许多未被确诊的MPS患者，

正在困惑中苦苦求医。

起初，MPS没有特效治疗方法，

只能通过对症治疗减轻痛苦；

近年来，酶替代治疗

成为部分MPS的有效治疗方法，

简单来说，就是“缺啥酶补啥酶”。

近年来，随着国家对罕见病群体的日益重视，

罕见病用药的研发或引进正在加快步伐。

目前，MPS ⅣA型药物成为

首个在我国获批上市的MPS治疗药物；

Ⅰ型、Ⅱ型药物也有望很快在我国上市；

Ⅲ型药物还在研发中；

但就已上市的药物而言，价格昂贵，

如果没有医保，

普通家庭将面临无法承担的局面。

如果能从小用特效药，

“黏宝宝”可以和我们一样，

享有高质量的人生。

即便无法用药，

现在，仍然有许多MPS患者

或坚持上学，或积极工作，

发挥着自己的一分光和热。

每年的5月15日，

是国际黏多糖贮积症关爱日。

困境中的MPS家庭，

需要每个人的关注和支持，

让我们和这些可爱的“黏宝宝”们一起，

祈盼有药能用的那一天，早日到来！

 

参考文献：

[1] 张惠文,王瑜,叶军,邱文娟,韩连书,高晓岚,顾学范. 黏多糖贮积症47例的常见酶学分型[J]. 中华儿科杂志，2009，47(4): 276-280.

[2] 施惠平. 溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断[J]. 中华儿科杂志，1999，37(1): 57-58.

[3] 吴希如,包新华. 溶酶体贮积症的诊断与治疗进展[J]. 北京大学学报(医学版)，2005，37(4): 440-444.

[4] 田志强,姬胜利. 糖胺聚糖与炎症的关系[J]. 生命的化学，2005，25(6): 485-487.