儿童先天性肾上腺皮质增生症

什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症(英文简称 CAH )是一种累及肾上腺的遗传疾病。肾上腺紧邻双肾上方，会产生多种激素。

CAH 有多种类型，经典型 CAH 最常见，本文将介绍此类型。其通常会在出生后不久就得到诊断。

经典型 CAH 患者可以存在 3 种主要激素失衡：

• 皮质醇–它有助于控制身体如何利用糖和脂肪来提供能量，也有助于身体应对应激。患者的皮质醇生成量往往过少。
• 醛固酮–它有助于控制体内盐和液体量。患者的醛固酮生成量往往过少。
• 雄激素–即“雄性激素”，睾酮是其中重要的一种，在男女体内都存在。患者的雄激素生成量通常过多。

CAH 有何症状？

症状因以下因素而异：

• 疾病严重程度
• 患者性别

重度 CAH 婴儿无法生成足量的醛固酮和皮质醇，这可造成一种严重状况“肾上腺危象”，致使病情严重。肾上腺危象婴儿存在低血糖和低血压，且体重增长不及正常。

CAH 女孩还会因雄性激素生成过多，而导致外生殖器天生貌似男孩。

不管什么性别，只要未早期诊疗 CAH，青春期都会提前，进而过早停止生长，导致身材过于矮小。

有针对性检测吗？

有。如今，美国和其他许多国家的新生儿大多都会进行血液检测，以评估有无经典型 CAH，这是一项常规新生儿筛查试验。

如何治疗？

主要治疗方法是通过药片补充肾上腺不能足量生成的激素，包括：

• 类固醇药物补充缺乏的皮质醇。此类药物不同于一些运动员违禁使用的类固醇。
• 氟氢可的松[商品名：富能锭(Florinef )]补充缺乏的醛固酮，还有助于身体保存盐分和维持正常血压。

这些药物一定要使用正确剂量，以确保儿童正常生长并适时经历青春期。医生会通过以下方式来确定激素药片的恰当剂量：

• 时常查血，以评估激素水平
• 测量儿童生长状况
• 偶尔进行 X 线检查，以评估骨骼生长状况

部分 CAH 儿童还需要使用盐片或摄入额外盐分。随着年龄增长，医生认为安全时，往往可停止补盐。

外生殖器异常女孩可进行什么治疗？

外生殖器异常的女孩可通过手术使自己像似正常女孩，但手术并非必需，也无需立即实施。

若女孩存在外生殖器异常，医生可为家长联系 CAH 专家组，以帮助确定最适合的治疗方法。家长须决定孩子是否应接受手术及何时手术。这些决策可能较为艰难。治疗团队可帮助您理解各选择及其利弊。务必选择对此擅长的治疗团队。

若您女儿不立即接受手术，仍可将其视为正常女孩，她的基因和器官如同其他女孩。如治疗得当，日后应该也能如愿怀孕。

有无应特别留意的问题？

有。CAH 患儿有时会出现一种严重问题“肾上腺危象”，见于：

• 生病时，尤其是呕吐或者出现发热或感染时
• 停药时
• 接受手术时

医生会告知在孩子生病时该做什么。若患儿发生高热或呕吐，可能需要增高其日常用药剂量，有时甚至需要给孩子注射药物并带其去急诊室。一定要立即采取这项措施，以预防肾上腺危象。

肾上腺危象通常会突然出现，症状包括：

• 厌食
• 呕吐
• 腹痛
• 无力
• 发热
• 意识模糊
• 昏倒

孩子的生活将会怎样？

他需要得到帮助和支持来理解和应对 CAH。CAH 是一种终生疾病，需要终生用药。但疾病可得到有效治疗，因此患儿大多都能过上相当正常的生活。

外生殖器异常的 CAH 女孩往往不得不厘清对自身外观和身份的感受，一些人感觉自己更像男孩，还有一些则感觉自己像普通女孩。在孩子的厘清过程中，请给予她支持而非评判。