遗传性耳聋的常见问题

蔡跃新

1、哪种听力损失和遗传有关系？

听力损失按出生前后分类可分为先天性听力损失和后天性听力损失。无论是先天性听力损失还是后天性听力损失都可能与遗传相关。

2、先天性听力损失都是遗传性听力损失吗？

不全是。先天性听力损失可分为遗传性和非遗传性。非遗传性听力损失是患儿在未分娩时母体受到感染、中毒、全身性疾病或大量运用耳毒性药物等因素导致胎儿听力受损或在分娩过程中受到外伤以及意外事件而发生的听力损失。

3、听力损失有哪些遗传方式？

有研究研究表明，听力损失的遗传方式包括：常染色体隐性（77%）、常染色体显性（22%）、性连锁(1%)、线粒体遗传(G、m.1494C>T突变致聋与氨基糖苷类药物有关。国家检定部门规定疫苗中的氨基糖苷类抗生素不能高于50ng/剂，该剂量相当于临床常规剂量的约百万分之一。线粒体疾病的遗传具有"阈值效应"，疫苗中氨基糖苷类抗生素含量尚不足以引起药物性听力损失，若因不接种疫苗而发生相关传染性疾病，危害比耳聋更为严重。目前国内外未发现携带线粒体突变人群接种疫苗后耳聋的报导且北京等地并没有限制药物性耳聋基因携带者疫苗接种的政策。

8、哪些人群需要孕前查耳聋基因？

理论上所有人孕前都可以进行耳聋基因突变筛查。有耳聋家族史的个体或生育过耳聋孩子的夫妇属于强烈建议进行耳聋基因检测的人群。

9、先天性听力损失为什么要做基因诊断？

有研究表明，先天性听力损失遗传因素占60%。通过基因诊断，可检测出致聋的基因在结构和表达上和正常健听人之间的区别，从而在分子水平上对听力损失的病因做出判断，为患者的后续干预治疗提供重要的意见。如耳聋基因不同类型突变导致了内耳病变的差异会影响人工耳蜗植入后的康复效果，耳聋基因诊断可对于人工耳蜗植入效果的预测及评估提供极大的参考意义。

10、听力正常孕妇基因筛查结果阴性，就一定不会生育耳聋孩子吗？

不一定。据2005年 WHO 数据显示，耳聋的影响因素，其中环境因素占40%，遗传因素占60%。孕期筛查主要针对常见且高发的耳聋基因展开，不能覆盖所有耳聋基因突变，临床上也还有许多的耳聋基因尚未被发现。再者，此类筛查无法排除孕期其他环境因素导致的胎儿听力损失，比如病毒感染导致的听力损失。

11、遗传性听力损失能根治吗？

目前尚不能。尽管通过助听器验配、人工耳蜗植入等听力补偿手段可以改善听力损失儿童的听力，但其并不能作为根治性手段。

生物治疗是未来很有希望根治耳聋的治疗方法，包括干细胞治疗和基因治疗。遗憾的是目前生物治疗研究还处于初级研究阶段。

12、听力正常的父母为什么会有孕育一个聋儿？

耳聋致病因素复杂多样，可以从三个方面考虑。

(1)环境因素：在孕期间，母体受环境因素影响可导致耳聋，如在耳发育关键期间使用耳毒性药物；

(2)遗传因素：听力正常的父母若均各自携带一条常染色体隐性遗传耳聋致病基因时，根据孟德尔遗传定律，在染色体配对过程中其儿女耳聋患病风险为25%；

(3)基因突变：发育过程中发生基因突变。

13、孕妇耳聋基因检测对胎儿有无伤害？

目前孕妇耳聋基因检测通过抽取孕妇外周血并制成血液标本，从中提取DNA信息，对胎儿无伤害。