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酶替代治疗(伊米苷酶)可助力戈谢病患者回归社会

酶替代治疗(伊米苷酶)可助力戈谢病患者回归社会

戈谢病,一种罕见遗传性代谢疾病,困扰着许多患者及其家庭。本文将为您详细介绍戈谢病的病因、症状、诊断方法以及治疗手段,帮助您更好地了解这一疾病。

一、病因与症状

戈谢病是由于葡糖脑苷脂酶(GL-1)基因突变导致酶活性降低,导致葡糖脑苷脂在体内堆积,从而引发一系列症状。主要症状包括肝脾肿大生长发育迟缓贫血、骨骼病变等。

二、诊断方法

戈谢病的诊断主要依靠临床症状、血液检查和基因检测。血液检查可以发现葡糖脑苷脂水平升高、血小板减少等异常指标;基因检测可以确定GL-1基因是否存在突变。

三、治疗手段

目前,戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗,即通过注射外源性GL-1酶来替代体内缺失的酶,从而分解葡糖脑苷脂。常用的药物有伊米苷酶、阿加糖酶等。

四、日常保养

戈谢病患者需要注意以下几点:

  • 定期复查,监测病情变化
  • 合理饮食,保持营养均衡
  • 适度运动,增强体质
  • 避免劳累,保证充足的休息
  • 遵医嘱,按时服药

五、医院与科室

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戈谢病患者可以选择以下医院和科室就诊:

  • 大型综合医院:如中国人民解放军总医院、北京大学第一医院等
  • 专科医院:如北京儿童医院、上海儿童医学中心等
  • 血液科:负责戈谢病的诊断和治疗
  • 儿科:负责儿童戈谢病的诊断和治疗
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