特发性肺动脉高压指一类无明确原因、以肺血管阻力进行性升高为主要特征的恶性肺血管疾病，过去被称为原发性肺动脉高压，是动脉性肺动脉高压中的一种亚类。患者可有呼吸困难、胸痛、晕厥、头痛、咯血等临床表现。本病好发于各个年龄段，女性多于男性，且不伴随任何可能导致该种情况的基础疾病。患者往往合并不同程度的右心功能衰竭。本病进展迅速，如果没有及时诊断，积极干预，则会预后险恶，病情严重者可发生死亡。特发性肺动脉高压要注意与继发性肺实质性疾病肺动脉高压、继发性心脏病肺动脉高压、肺栓塞等疾病相鉴别。

一、继发性肺实质性疾病肺动脉高压

慢性阻塞性肺疾病、肺间质纤维化等肺实质性疾病，肺内血管收缩，血管内阻力增大，导致肺动脉高压，患者出现呼吸困难、胸痛、咯血等症状。本病是原因不明导致的肺动脉高压，临床表现类似，需结合胸部X线、肺功能检查鉴别。继发性肺实质性疾病肺动脉高压的胸部X线可有肺部疾病的体征，本病则无。

二、肺血栓栓塞

肺血栓栓塞患者表现为突发的呼吸困难、胸痛、咯血等症状。本病并发肺血栓栓塞时，根据患者症状很难鉴别，可行放射性核素肺通气/灌注扫描和肺动脉造影检查予以鉴别。

三、继发性心脏病肺动脉高压

继发性心脏病肺动脉高压患者有心脏疾病，临床表现包括呼吸困难、胸痛等症状。根据临床症状很难鉴别，本病患者心脏正常，可以行超声心动图和右心导管检查鉴别。

四、特发性肺动脉高压会遗传么？

近年来对特发性肺动脉高压的发病机制研究取得的最重要进展之一，就是发现了肺动脉高压具有易感性的分子遗传基础。其发病与特发性肺动脉高压有关主要是骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPRⅡ)基因。目前已证实60％的家族性肺动脉高压和26％的特发性肺动脉高压惠者发生了骨形成蛋白-Ⅱ型受体(BMPR-Ⅱ)基因突变。基因突变后可表达出未成熟或无功能的骨形成蛋白-Ⅱ型受体，使下游的信号通路阻断，导致肺血管内皮细胞和平滑肌细胞的过度增生而造成肺动脉高压。国际原发性肺动脉高压协作组等发现骨形成蛋白-Ⅱ型受体基因突变是部分西方白种人群家族性肺动脉高压的致病基因，而且在至少26%的特发性肺动脉高压人群中也发现有此基因突变。研究表明，除了骨形成蛋白-Ⅱ型受体以外，五羟色氨(5一HT)载体启动子区域的多态性也参与了肺动脉高压的发病。另外ALK1基因突变(笨丙酸诺龙A受体)、血管生成因子-1及其磷酸型的内皮特异性受体TIE2的缺陷也会导致肺动脉高压的发生。