发现成骨不全相关症状应及时就医明确诊断

当出现骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状应及时就诊骨科，行X线、超声、皮肤活检、基因检测等明确诊断是否为成骨不全。当出现骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛的情况下需要在医生的指导下进一步检查。成骨不全症骨脆性增加伴有其他症状应及时就医。成骨不全症出现骨折的情况应立即就医。孕妇在超声检查时发现胎儿发育异常，应立即就医。优先考虑去骨科。成骨不全症患者出现骨折症状去骨科。成骨不全症患者出现脑积水等症状去神经内科。

 

 

一、成骨不全患者需要做的检查

 

X线检查：可采用子宫X线成像，X线成像除可观察到各种特征性改变外，还可观察到被骨缝包围的单片颅骨，辅助诊断。
超声：孕妇在妊娠15～18周可通过超声检查肢体长度和畸形，轻型病变超声结果可以正常。严重的可见到颅盖矿化减少，长骨变弯、变短(尤其是股骨)，以及多发肋骨骨折。
皮肤活检：皮肤活检可获得上皮成纤维细胞并进行培养，进行胶原合成分析。
基因检测：对于有成骨不全症风险的胎儿(如果家庭成员中已知有人发生突变者)可以在妊娠期间做产前DNA突变分析。
实验室检查：常规实验室检查结果通常在正常范围之内，对排除其他代谢性疾病有用。
 

出现骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等临床表现可初步考虑为成骨不全症。通过X线成像可观察到各种特征性改变以及被骨缝包围的单片颅骨，可以辅助判断。通过超声检查肢体长度和畸形，出现管状骨、肋骨的变短、变细等形态学改变可确诊。

 

二、成骨不全需要注意和哪些疾病相鉴别？

 

 

成骨不全需要注意和佝偻病、软骨发育不全、先天性肌弛缓相鉴别。

佝偻病：成骨不全有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊，干骺端到钙化软骨区不规则、分界不清。干骺端本身呈杯状增宽，通过影像学检查可与成骨不全症鉴别。
软骨发育不全：软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒—短肢型侏儒，智力及体力发育良好。通过体格检查和影像学检查可与成骨不全症鉴别。
先天性肌弛缓：一般出生后婴儿期即有大多数肌张力减弱、肌无力为特征表现。通过体格检查和影像学检查可与成骨不全症鉴别。