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什么是成骨不全?成骨不全的发病原因有哪些?

什么是成骨不全?成骨不全的发病原因有哪些?

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全,Ⅰ型胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。成骨不全症发病原因尚不明确,可能与遗传和基因突变有关,常表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。成骨不全症可分为Ⅰ~Ⅷ型,其中Ⅰ型最常见。成骨不全症以对症治疗为主,预后较差。

 

 

一、成骨不全症的分类有哪些?

 

根据第1次发生骨折的时间早晚,分为先天型及迟发型:(1)先天型:又称胎儿型,病情重,常见颅骨骨化不全,在胎儿期可有多次骨折,死胎发生率高,或者在出生后短期内夭折。(2)婴儿型:较少见,出生后可有骨折,以后较轻微的外伤,甚至无外伤都可造成多发性骨折,女性患者多于男性,蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(又称迟发型):病情最轻,出生时可以没有骨折,儿童期容易发生骨折,到青春期后有自动改善的趋势,20岁前后可因耳硬化造成耳聋。(4) 成人型:于成人期出现骨折和畸形。

 

Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型,这一分类目前应用最为广泛:Ⅰ型:常染色体显性遗传,Ⅰ型胶原蛋白不足,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜,其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。Ⅱ型:常染色体隐性遗传,Ⅰ型胶原结构异常,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜,股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型:常染色体隐性遗传,Ⅰ型胶原结构异常,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。Ⅳ型:常染色体显性遗传,胶原蛋白的前驱物过短,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

 

 

二、成骨不全的发病原因是什么?

 

成骨不全症的病因尚不明确,为先天性发育障碍,可能与遗传和基因突变有关。成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外,长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。常认为基因突变为成骨不全症患者发病的主要原因,多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。在多数家庭中成骨不全症以常染色体显性的形式遗传。成骨不全症通常遗传自患病的父亲或者母亲。通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的,但其表现形式(如轻重程度和骨折的次数等)可能不同。

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