什么是成骨不全？成骨不全的发病原因有哪些？

成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全，Ⅰ型胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。成骨不全症发病原因尚不明确，可能与遗传和基因突变有关，常表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。成骨不全症可分为Ⅰ~Ⅷ型，其中Ⅰ型最常见。成骨不全症以对症治疗为主，预后较差。

 

 

一、成骨不全症的分类有哪些？

 

根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型：（1）先天型：又称胎儿型，病情重，常见颅骨骨化不全，在胎儿期可有多次骨折，死胎发生率高，或者在出生后短期内夭折。(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。(3)少年型(又称迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。(4) 成人型：于成人期出现骨折和畸形。

 

Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛：Ⅰ型：常染色体显性遗传，Ⅰ型胶原蛋白不足，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜，其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。Ⅱ型：常染色体隐性遗传，Ⅰ型胶原结构异常，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜，股骨畸形和串珠肋。Ⅲ型：常染色体隐性遗传，Ⅰ型胶原结构异常，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。Ⅳ型：常染色体显性遗传，胶原蛋白的前驱物过短，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

 

 

二、成骨不全的发病原因是什么？

 

成骨不全症的病因尚不明确，为先天性发育障碍，可能与遗传和基因突变有关。成骨不全症常好发于有家族史者和基因突变者。此外，长期情绪低落、外伤、免疫力下降等都能诱发成骨不全症。常认为基因突变为成骨不全症患者发病的主要原因，多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。在多数家庭中成骨不全症以常染色体显性的形式遗传。成骨不全症通常遗传自患病的父亲或者母亲。通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的，但其表现形式(如轻重程度和骨折的次数等)可能不同。