成骨不全的治疗方式有哪些？

成骨不全症是一种罕见病，中国发病概率1/10000~1/15000，大概有100000人以上。大约每12000~15000名新生儿中就有一例患有成骨不全症。在男性和女性以及不同的种族和民族中成骨不全症发生的几率是相同的。大多数患者可以长期存活，是常染色体显性遗传病，15％以上的患者有家族史。成骨不全症一般无特殊治疗，以对症支持缓解症状为主。主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗，主要根据患者的症状严重程度选择合适的治疗方式。成骨不全症需要长期持续性治疗。

 

 

一、成骨不全好发于哪些人？

有家族史者：成骨不全症以常染色体显性的形式遗传，调查显示有家族史者成骨不全症发生率明显升高。
基因突变者：多数成骨不全症患者其构成Ⅰ型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。

二、哪些因素容易诱发成骨不全

长期情绪低落：长期精神抑郁、情绪低落有可能诱发基因突变导致成骨不全症。
外伤：外伤碰撞可能诱发成骨不全症。
免疫力下降：免疫力下降可能受到外界因素刺激导致成骨不全症。

三、成骨不全有哪些治疗方式？

 

1、药物治疗：主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等，但效果均不肯定。双膦酸盐已经应用于成骨不全症治疗，双膦酸盐可口服阿伦磷酸钠或静脉注射帕米膦酸钠，已证实可减少儿童骨折的发生率。在成人的小规模随机试验中有减少骨折的趋势。前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成，后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植，以期增加身长和骨密度。

 
2、手术治疗：对于骨折患者，可行夹板、石膏、支具等固定，固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长，以防止失用性骨质疏松。矫正术可以应用金属髓内钉固定长骨以增加骨强度，该治疗对于康复和预防骨折非常有效，目前已成为成骨不全症矫形治疗的基本方法。脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形，患者在幼年时即可发生脊柱畸形，而支具治疗非但不能阻止畸形的发展，还常会造成肋骨骨折。因此，手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松，矫形手术技术难度很大，因此原位融合往往成为手术者惟一的选择，对于脊髓和脑干基底受压者可以施行手术。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害，严重者可有脑干受压症状，多于早期死亡。手术治疗危险性极大。

 

3、物理治疗：主要是预防骨折，要严格地保护患儿，一直到骨折趋势减少为止。但又要防止长期卧床的并发症，可以应用水疗和应用支撑垫，鼓励患者每天变换姿势来保持肌肉平衡。利用拐杖、支具等辅助用具可以获得显著的自主性提高。