成骨不全的症状表现你了解么?
成骨不全症的典型症状包括骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。部分患者出现牙齿发育不良、侏儒及皮肤疤痕宽度增加的症状。成骨不全症的并发症有骨折、肢体活动障碍、脑积水等。
一、成骨不全的典型症状
骨脆性增加:轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天性者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少、疼痛轻、愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。
蓝巩膜:约占90%以上,这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
耳聋:常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
关节过度松弛:尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻、平足,有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
头面部畸形:严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔、顶骨及枕骨突出、两颞球状膨出、额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。
二、成骨不全患者伴发的其他症状
部分患者出现牙齿发育不良,牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合导致侏儒。由于胶原组织有缺陷出现皮肤疤痕宽度增加。
三、成骨不全患者会存在哪些并发症?
骨折:骨小梁中沉积的网织不能成熟为胶原纤维,导致患者骨脆性增加,轻微的损伤即可引起骨折。
肢体活动障碍:多次骨折可能造成骨骼、脊柱畸形出现肢体活动障碍。
脑积水:部分患者会并发脑积水,出现颅内压升高状态。
耳聋:耳道骨硬化引起听神经受压导致听力障碍,随着年龄增大,病情加重,逐渐发展为耳聋。
胶原蛋白发育不良:是由于中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加、胶原蛋白代谢紊乱,最后导致全身皮肤、肌腱、软骨以及其他结缔组织的胶原蛋白发育不良,多见于婴幼儿。
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